Wikipedysta:Arwenaa/Brudnopis

Z Wikipedii

Gen

Ez a sematikus ábra a gén és a DNS kettős hélix struktúrája, illetve a kromoszóma közötti összefüggést hivatott bemutatni. Láthatók intronok és exonok, melyek jelentését lásd a szövegben. Ezen a képen a gén kb. 40 bázispárból áll. A valóságban ennél a gének nagyságrendekkel nagyobbak.

Geny to odcinki kwasu nukleinowego zawartego w chromosomach obecnych w jądrach komórkowych. Odcinki te zawierają informacje konieczne do tworzenia i regulacji działania białek odpowiedzialnych za prawidłowy wzrost i funkcjonowanie organizmu. Potomstwo dziedziczy geny po swoich rodzicach w procesie rozmnażania.

Słowo gen pochodzi od greckiego genos, co oznacza początek. Jest używane w wielu gałęziach wiedzy, wliczając genetykę klasyczną, molekularną, populacyjną, a także biologię ewolucyjną.

Materiał genetyczny większości organizmów żywych opiera się na cząsteczkach DNA, niektóre wirusy w tym samym celu używają RNA. Poniżej dla uproszczenia, dla określenia substancji odpowiedzialnej za dziedziczenie, będziemy używać zwykle terminu DNA. Organizmy żywe oparte na DNA używają RNA w procesach ekspresji genu; są to matrycowy RNA (mRNA), rybosomalny RNA (rRNA) oraz transportujący RNA (tRNA).

Opis DNA jako materiału genetycznego, rozwój biotechnologii oraz sukcesy na polu charakterystyki ludzkiego genomu wymusiły na biologach molekularnych dokładne określenie znaczenia coraz częściej używanego słowa gen. Z punktu widzenia biologii molekularnej gen jest to fragment DNA, który komórka przepisuje w procesie transkrypcjiSzablon:Hiv na mRNA, a następnie synetyzuje białko w procesie translacjiSzablon:Hiv na podstawie informacji pochodzącej z jednej z faz tego procesu.

W codziennym języku termin gen łączy się zwykle z dziedzicznością chorób czy cech, jak np. gen powodujacy tycie. Biolodzy odwołują się tu raczej do alleli, mutacji, które mają związek z tyciem. Odmienny punkt widzenia spowodowany jest świadomością biologów, iż na proces tycia oprócz genów wpływa mnóstwo innych czynników, jak np. przebieg życia płodowego, zaburzenia metabolizmu, otoczenie kulturowe, odżywianie itd.

Jest rzeczą niezwykle rzadką, aby gen samodzielnie odpowiadał za jedną cechę. W większości przypadków działanie genu (lub kilku genów) pozostaje w ścisłym związku z wpływem środowiska. Wynik tej wzajemnej zależności nazywamy fenotypem.

[edytuj] Od komórki do genu

Od komórki do pary zasad. Znajdujący się w jądrze komórkowym chromosom zawiera podwójną helisę DNA upakowaną przez histony, tj. będącą w bardzo zagęszczonej formie.

A DNS molekula két cukor-foszfát láncból és az ezeket összekapcsoló bázispárokból áll. A négyféle bázis: adenin, citozin, guanin, timin. Adeninnel szemben mindig timin, guaninnel szemben mindig citozin található. Előbbi kapcsolódást kettő, utóbbit három, ezáltal erősebb hidrogénkötés hoz létre. A két összeillő (komplemementer) szál közül általában csak az egyikről történik RNS-átírás. Ezt értelmes (sense) szálnak nevezzük, a másik az antisense szál. Az értelmes szálon három bázis alkot egy tripletet, mely meghatároz egy aminosavat. Könnyen kiszámolható, hogy 4-fajta bázis 4³ = 64-fajta tripletet képes alkotni, ami jóval több, mint a 20-fajta esszenciális, azaz az élethez elengedhetetlen aminosavak száma. Ennek magyarázata, hogy egy duplett (két bázis) csak 16 aminosavat tudna kódolni, ami nem elég. Ugyanakkor 3-fajta bázispár egy tripletben 27-fajta aminosavat tudna lekódolni. Hogy miért van mégis 4-féle, annak oka az élet eredetének és az átírási folyamatok hatékonyságának vizsgálatában keresendő.

Valószínű válasznak tekinthető a DNS gyakran bekövetkező károsodása, melynek érdekében fejlett helyettesítő mechanizmus alakult ki. Azaz, ha egy aminosavat kódoló tripletben egy bázis megváltozik, attól némi eséllyel még ugyanaz az aminosav fog a fehérje megfelelő részébe kerülni, elkerülve ezzel a funkcióját betölteni nem képes fehérjetermék keletkezését.

A tripletet, azaz az aminosav-kódoló szótár egy szavát kodonnak nevezzük. Egy gén számos tripletet tartalmaz: annyit, ahány aminosavból fog állni a gén által kódolt fehérje, ráadásul még néhányat, melyek a szabályozásban vesznek részt. Az aminosavakat egyedien kódoló három bázispáros szakaszok egy-két kivételtől eltekintve (lásd mitokondriális genetika) az élet összes formájában megegyeznek.

A fehérjék szintézise folytán, a gének irányítják azt a sejtet, melyben megtalálhatók, pontosabban amelyben aktiválódnak. Ugyanis a szervezet összes sejtje ugyanazzal a genetikai információval rendelkezik. A differenciációSzablon:Hiv (specializálódás) folyamata határozza meg, mely sejtekben mely gének lépnek működésbe, fejtik ki hatásukat azáltal, hogy bizonyos funkciót ellátó fehérjék szintézisét vezérlik. Egy már kialakult szövet sejtjeiben azok a gének, melyek csak más szövetekben játszanak szerepet, inaktív állapotban vannak jelen.

[edytuj] Właściwości genów

Köszönhetően a spontán mutációknak, a gének szekvenciái megváltozhatnak. Ha ez a változás továbbadódik a következő generációnak, ez egy populáción belül az egyedek közti különbségekhez fog vezetni. Egy gén variációi az allélek, amelyek közötti eltérések eltérő jegyeket, például szemszínt eredményeznek. A legelterjedtebb allélt vad típusúnak, a ritkábbakat mutáns alléleknek nevezzük. Az allélek szinergistaként vagy antagonistaként együttesen alakítják ki az adott egyedre jellemző fenotípust.

Általában az mRNS a gén és a transzlálódó fehérje közötti termék. Néhány génnek azonban maga az mRNS a végterméke. Ilyenek a ribozimok (enzimaktivitással rendelkező RNS-molekulák), melyeknek nagy jelentőséget tulajdonítanak az élet megjelenésében (l. Az élet eredete).

Az élőlények hordozzák génjeiket, és DNS-ként örökítik tovább őket, de bizonyos vírusok RNS-t hordoznak. Erre azért van szükség, mert így nem veszítenek időt a transzkripcióvalSzablon:Hiv a gazdaszervezetbe kerülésükkor, hanem azonnal szintetizálhatják fehérjéiket. Másrészt az RNS retrovírusok, mint az AIDS kórokozója (HIV), reverz transzkripciótSzablon:Hiv használnak RNS-üknek DNS-be való írásához.

[edytuj] System nazewnictwa

HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) przypisuje każdemu genowi symbol, dzięki któremu możliwe jest ich rozróżnianie. Upraszcza to użytkowanie danych cyfrowych, a także nazewnictwo genów wspólnych dla różnych gatunków. Symbole można znaleźć pod adresem Genew. Geny są określane wymyślonymi nazwami, symbolami, bądź też (jak w przypadku genów ludzkich) na podstawie rozmieszczenia na chromosomach.

[edytuj] Ilość genów

A következő táblázat különböző szervezetek génkészletét, bázispárjaik számát adja meg. Nehéz ezt megbecsülni, ugyanis a nem-kódoló vagy ismeretlen funkciójú szekvenciák hovatartozása kérdéses. A táblázatból azonban az a következtetés vonható le, hogy a gének száma és a bázispárok mennyisége, illetve az adott faj evolúciós sikere, fejlettsége között nincs egyértelmű összefüggés.

[edytuj] Funkcje i ekspresja genów

[edytuj] Funkcja genu

Az aminosavakat kódoló géneken kívül nagy százalékban nem-kódoló szekvenciák találhatók. Ezt hulladék DNS-nek nevezzük. Ezek ismétlődő, ismeretlen funkciójú vagy nem-kódoló szakaszok. Az eukarióták génjei nem kódoló intronokból és az információt hordozó exonokból állnak. Az intronok a transzkripciót követően kerülnek kivágásra; ezt a folyamatot splicingnakSzablon:Hiv nevezzük.

A gének, a szabályozó régiók és a hulladék-DNS együttesen alkotják egy élőlény genomját, amely a legtöbb fajban kromoszómákra van osztva. Egy gén helye a genomban, a kromoszómán a lókusz. Ha két különböző gén egymáshoz közel helyezkedik el ugyanazon kromoszómán, akkor valószínűleg hasonló funkciójú fehérje termeléséért felelősek. Erre jó példa az Y kromoszóma, melyen az összes, spermatogenesishez (spermiumtermeléshez) szükséges gén megtalálható.

Számos faj genomjának két kópiáját hordozza testi (szomatikus) sejtjeiben, ezért diploidnak nevezzük őket. Ha ennél több kópia van jelen, poliploidiáról, ha ivari (germinális) sejtek genomjáról van szó, haploidiáról beszélünk.

[edytuj] Ekspresja genu

[[Kép:Génexpresszió.gif|framed|A DNS-en az intronok kékkel, az információt hordozó exonok sárgával vannak jelölve. A promóter és a stopkodon között íródik át RNS-be a DNS, melyből aztán a splicing során kivágódnak az intronok, majd egyéb módosításokkal érett transzkriptum jön létre. Ez alapján fog elkészülni a fehérje.]]

A DNS és a fenotípus közötti kapcsolat nem közvetlen: más DNS-szakaszok befolyásolhatják a folyamatot.

• A transzkripcióra (átírásra) kerülő DNS egy starthely, a promóter és egy stopkodon között helyezkedik el. Ha ezek nem megfelelő helyzetben találhatók, akkor beszélünk hulladék DNS-ről.

• A sejtek azáltal szabályozzák a gének aktivitását, hogy növelik vagy csökkentik az adott gén transzkripcióját, amit fehérjéken, transzkripciós faktorokon keresztül valósítanak meg, melyek a nem-kódoló szakaszok megfelelő részeihez képesek kapcsolódni. A szövetek sejtjei egymással vagy más szövetek sejtjeivel sokszor szintén génműködés-szabályzó molekulák révén kommunikálnak.

• A DNS-t el is lehet halkítani (silencing), DNS-metilációval vagy a DNS-t körülvevő hisztonfehérjék kémiai módosításaival.

• Az RNS gyakran átszerkesztődik (RNS editing), mielőtt még fehérjévé transzlálódna. Az eukarióta sejtek kivágják az intronokat, hiszen csak exonok íródhatnak át. Mivel az intronok többféleképpen vágódhatnak ki, eltérő termékek keletkezhetnek (alternativ splicingSzablon:Hiv). Prokariótákban hasonló eredménnyel jár transzláció közben a tripletek olvasási keretének (más néven reading frame) eltolódása, mely átfedő géneket is eredményezhet.

• Az RNS fehérjévé történő transzlációja is csak rá jellemző start- és stop-parancs közé van zárva.

• Az elkészített fehérje kölcsönhatásba kerül a sejt más fehérjéivel, melyek végül kialakítják az adott jelleget.

[edytuj] Geny w służbie ewolucji

Mint ahogy a génexpressziót is több tényező befolyásolja, számos módon jöhet létre mutáció (véletlen változás) is. Ebben legnagyobb hatása a mutagén anyagoknak (kemikáliák, gyógyszerek), illetve környezeti hatásoknak (radioaktív szennyezés, nehézfémszennyezés) van.

A evolúció is variációk létrehozásával szolgál. Ezért egy külső jegyben érzékelhető változás nem tudható be egyértelműen a gén szekvenciájában fellelhető hibának, hiszen a szabályozóegységek is okozhatnak hasonló fenotípusos és genotípusos különbséget.

A DNS-replikáció közben vétett hibák egy-egy gén duplikációjához vezethetnek. A hemoglobin globinfehérjéinek génjei például így születtek.

A napjainkban is létező gének azok, amelyek sikeresen tudták örökíteni magukat a múltban. Gyakori, hogy egy adott génnel több egyed is rendelkezik. Ha egy egyed halála elősegíti a többi egyed fennmaradását ugyanazzal a génnel, akkor az egyed halála növeli az adott gén fennmaradási esélyeit is. Ez az alapja Richard Dawkins Az önző gén című könyvében kifejtett elméletének, amely a géneket tekinti az evolúció alapjának, nem a fajokat. Költőiesen: a mi az élet értelme kérdésre adott válasz a gének túlélése és továbböröklődése lehet.

[edytuj] Historia genów

A gének létezésének megsejtése Gregor Mendel nevéhez fűződik, aki az 1860-as években borsónövények öröklődését tanulmányozta, és felvetette a szülőkből az utódokba öröklődő tényezők jelenlétét. Habár nem használta a gén szót, megfigyeléseit örökíthető jegyekkel magyarázta. Mendel állította fel a független öröklődés törvényét, ő tett először különbséget a domináns és recesszív jegyek, a heterozigóta és homozigóta, illetve a fenotípus és genotípus között. A gén szót 1909-ben Wilhelm Johannsen használta először.

Az 1910-ben Thomas Hunt Morgan (a Columbia Egyetem genetikusa) kimutatta, hogy a gének meghatározott helyet foglalnak el a kromoszómán. Morgan és diákjai elkészítették az első kromoszómatérképét a Drosophila melanogaster (gyümölcslégy) felhasználásával.

1928-ban Frederick Griffith géneket tudott transzferálni a róla elnevezett kísérlet (Griffith-kísérlet) során. Hővel elölt baktériumokat injektált egészséges egérbe, mely elpusztult köszönhetően a transzferre képes genetikai információnak.

1941-ben George Wells Beadle és Edward Lawrie Tatum bizonyították: a gének mutációi bizonyos anyagcserefolyamatok hibáit okozzák. E felfedezés az (azóta árnyalódott – l. fent) „egy gén – egy enzim” hipotézisként vált ismertté, miszerint egy gén egy enzim kódolásáért felelős. Oswald Avery, Collin Macleod és Maclyn McCarty 1944-ben a DNS információ mivoltát mutatták ki.

A természettudományok történetének egyik legemlékezetesebb felfedezésének számít, amikor 1953-ban James D. Watson és Francis Crick bemutatták a DNS molekuláris felépítését Maurice Wilkins és Rosamund Franklin röntgenkrisztallográfiás eredményeire alapozva. Ezután állították fel a molekuláris biológia központi dogmáját, miszerint a DNS-ről átírt RNS transzlálódásával keletkeznek a fehérjék. Azóta e dogma kivételei is napvilágot láttak, amint a retrovírusok reverz transzkripciós képessége.

[edytuj] Zobacz

• Allel
• DNA
• Egzon
• Życie
• Białko
• Choroby genetyczne
• Lista chorób genetycznych
• Genetyka
• Genom
• Mapa genowa
• Terapia genowa
• Ludzki genom
• Human Genom Project
• Intron
• Lista ważniejszych genów
• Chromosom
• Ludzkie chromosomy
• Memetyka
• Kwasy nukleinowe
• Onkogen

[edytuj] Linki zewnętrzne

• Genew, a Humán Gén Adatbázis
• HUGO Gene Nomenclature Committee, HGNC
• Human Genome Organisation, HUGO
  • National Human Genome Research Institute
  • Nature – 2004. október 21. — A humán genom project sikeres befejezése
• Stanford Encyclopedia a génről
• Infromációk a génekről és termékeikről

[edytuj] Objaśnienie wyrazów obcych

1. Szablon:Jegy A transzláció az a folyamat, melynek során az RNS információjából a riboszóma nevű fehérje-RNS komplexumok és a transzfer-RNS által szállított aminosavak segítségével fehérjetermék szintetizálódik.
2. Szablon:Jegy A differenciáció lényege az, hogy a test minden sejtje egyazon sejttípusból, az őssejtekből alakul ki. Az, hogy egy sejt milyen irányban fejlődik, a sejtet körülvevő sejten kívüli állomány anyagaitól függ. Ezek képesek hatni bizonyos gének kifejeződésére, melyek így elkötelezetté teszik a sejtet egy adott fejlődési irányba.
3. Szablon:Jegy A transzkripció a DNS átírását jelenti mRNS-be (messenger, azaz üzenetvivő RNS-be).
4. Szablon:Jegy Egyes vírusok rendelkeznek olyan enzimmel, mely képes RNS-üket a gazdaszervezet DNS-be DNS-ként beleírni. Ezt a folyamatot nevezzük reverz transzkripciónak.
5. Szablon:Jegy A fehérje csak olyan RNS alapján keletkezhet, melynek minden szakasza információt hordoz. Ennek érdekében az intronokat ki kell vágni az mRNS-ből. Ez a folyamat a splicing.
6. Szablon:Jegy Azért van szükség intronokra, mert így az eltérő kivágódások alapján jóval többféle fehérjetermék képződhet, mint ahány gén van egy DNS-en. Az alternatív splicing tehát kulcsszereppel bír az egyedek fehérje-variabilitásában.