Zespół De Grouchy'ego

Z Wikipedii

Dziewczynka z zespołem De Grouchy'ego typu I (delecja 18p)^[1].

Wynik badania FISH u pacjentki z zespołem delecji 18p^[1].

Zespół De Grouchy'ego (ang. De Grouchy Syndrome, deletion 18 syndrome) – zróżnicowany fenotypowo zespół wad wrodzonych wywołany delecją krótkiego (typ 1) lub długiego (typ 2) ramienia chromosomu 18.

[edytuj] Fenotyp

Zespół delecji 18q

Fenotyp jest zmienny, stwierdza się opóźnienie umysłowe, niskorosłość, hipotonię, niedosłuch, malformacje stóp. Obecne mogą być cechy dysmorficzne twarzy: makrostomia, nieprawidłowo wykształcone małżowiny uszne, krótkie szpary powiekowe, krótkie wędzidełko języka, rozszczep podniebienia, mikrocefalia^[2].

Zespół delecji 18p

Głównymi objawami zespołu są opóźnienie umysłowe, niskorosłość, dysmorfia twarzy: okrągła twarz, dysplastyczne małżowiny uszne, szerokie usta, anomalie zębów, nieprawidłowości kończyn, narządów płciowych zewnętrznych, mózgu, serca i narządu wzroku. Okrągła twarz stwierdzana w niemowlęctwie i dzieciństwie z wiekiem przyjmuje bardziej wydłużony kształt^[3].

Zespół 18-R

Obecność chromosomu pierścieniowego w miejsce jednego z chromosomów 18 pary skutkuje fenotypem pośrednim między zespołem delecji 18q a zespołem delecji 18p.

Przypisy

↑ ^1,0 ^1,1 Maranda B, Lemieux N, Lemyre E. Familial deletion 18p syndrome: case report. BMC Medical Genetics. 60, 7. 2006. PMID 16842614.
↑ Cody JD, Ghidoni PD, DuPont BR, Hale DE, Hilsenbeck SG, Stratton RF, Hoffman DS, Muller S, Schaub RL, Leach RJ, Kaye CI. Congenital anomalies and anthropometry of 42 individuals with deletions of chromosome 18q. Am J Med Genet. 85, 455-462. 1999. PMID 10405442.
↑ Tsukahara, M, Imaizumi, K, Fujita, K, Tateishi, H, Uchida, M. Familial del(18p) syndrome. Am. J. Med Genet. 99, 67-69. 2001. PMID 11170097.

[edytuj] Linki zewnętrzne

CHROMOSOME 18q DELETION SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
CHROMOSOME 18p DELETION SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)

p • d • e

Aberracje chromosomowe

Trisomie autosomów	Zespół Downa (21) - Zespół Pataua (13) - Zespół Edwardsa (18) - Trisomia 9 - Zespół Warkany'ego 2 (8) - Zespół kociego oka (22)
Monosomie / delecje autosomów	Zespół Wolfa i Hirschhorna (4p) - Zespół cri du chat (5p) - Zespół Angelmana (15q) - Zespół Pradera i Williego (15q) - Zespół Millera i Diekera (17p) - Zespół Smith i Magenis (17p) - Zespół De Grouchy'ego (18p, 18q) - Zespół Di George'a (22q)
Aberracje allosomów	Zespół Turnera (45,X) - Zespół Klinefeltera (47,XXY, 48,XXXY, 49,XXXXY) - Zespół XXX - Zespół XYY
Translokacje	Chromosom Philadelphia - Chłoniak Burkitta