Zespół Edwardsa

Z Wikipedii

	Zespół Edwardsa
(syndroma Edwardsi)
ICD-10:	Q91
Q91.0 Trisomia 18 pary chromosomów, mejotyczna nierozdzielność
Q91.1 Trisomia 18 pary chromosomów, mozaicyzm (mitotyczna nierozdzielność)
Q91.2 Trisomia 18 pary chromosomów, translokacja
Q91.3 Zespół Edwardsa, nie określony
Q91.4 {{{X.4}}}
Q91.5 {{{X.5}}}
Q91.6 {{{X.6}}}
Q91.7 {{{X.7}}}
Q91.8 {{{X.8}}}
Q91.9 {{{X.9}}}

Zespół Edwardsa (ang. Edwards' syndrome, trisomy 18) jest to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8.000 urodzeń ^[1]. Przyczyną jest nondysjunkcja w I lub II podziale mejotycznym; nierzadko spotyka się mozaicyzm^{[potrzebne źródło]}. Występuje przyrost masy DNA o około 2,8%^{[potrzebne źródło]}.

[edytuj] Epidemiologia

Około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu^{[potrzebne źródło]}. 30% żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok^{[potrzebne źródło]}. Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa; zespół Edwardsa 4 razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców ^[1].

Częstość trisomii 18 w zależności od wieku matki (oś odciętych, 25-42 lat) i okresu ciąży (tygodnie Hbd). Na podstawie danych Snijdersa i wsp. ^[2].

[edytuj] Obraz kliniczny

niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna)
deformacje czaszki:
- małogłowie (microcephalia)
- łódkogłowie (scaphocephalia)
- dolichocefalia
- wydatna potylica (91% ^[3])
- hiperteloryzm oczny
- wąskie szpary powiekowe (80% ^[3])
- wady rogówki i tęczówki
- mikrognacja
- mikrostomia (86% ^[3])
- poszerzenie szwów i ciemiączek
nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni
nadmiar skóry na szyi (86% ^[3])
szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych - 90% ^[3])
anomalie szkieletu:
- krótki mostek (blisko 100% ^[3])
- zwichnięcie stawów biodrowych (82% ^[3])
- deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce
- stopa końsko-szpotawa (89% ^[3])
- aplazja kości promieniowej
- wydatne pięty
- zgięcie podeszwowe paluchów ("młotkowaty paluch" - 89% ^[3])
wady serca:
- przetrwały przewód tętniczy (PDA)
- ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
uchyłek Meckela
wady rozwojowe nerek
hipoplazja paznokci (blisko 100% ^[3])
zmiany dermatoglifów
wady narządów płciowych
- hipoplazja warg sromowych większych (blisko 100% ^[3])
- przerost łechtaczki (89% ^[3])
drgawki (62% ^[3])
głębokie upośledzenie umysłowe.

Przypisy

↑ ^1,0 ^1,1 Jerzy Szczapa: Neonatologia. Warszawa: PZWL, 2000. ISBN 83-200-2475-7.
↑ Snijders RJ, Sebire NJ, Nicolaides KH. Maternal age and gestational age-specific risk for chromosomal defects. Fetal Diagn Ther. 10, 6, 356-67. 1995. PMID 8579773.
↑ ^3,00 ^3,01 ^3,02 ^3,03 ^3,04 ^3,05 ^3,06 ^3,07 ^3,08 ^3,09 ^3,10 ^3,11 ^3,12 Dobrzańska A, Ryżko J: Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego. Urban&Partner, 2005. ISBN 83-89581-25-6.

[edytuj] Linki zewnętrzne

Zespół Edwardsa na stronie Geneva Foundation for Medical Education and Research (en)
Artykuł z eMedicine (en)
Edwards syndrome w bazie Who Named It
Strona Trisomy 18 Foundation (en)

p • d • e

Aberracje chromosomowe

Trisomie autosomów	Zespół Downa (21) - Zespół Pataua (13) - Zespół Edwardsa (18) - Trisomia 9 - Zespół Warkany'ego 2 (8) - Zespół kociego oka (22)
Monosomie / delecje autosomów	Zespół Wolfa i Hirschhorna (4p) - Zespół cri du chat (5p) - Zespół Angelmana (15q) - Zespół Pradera i Williego (15q) - Zespół Millera i Diekera (17p) - Zespół Smith i Magenis (17p) - Zespół De Grouchy'ego (18p, 18q) - Zespół Di George'a (22q)
Aberracje allosomów	Zespół Turnera (45,X) - Zespół Klinefeltera (47,XXY, 48,XXXY, 49,XXXXY) - Zespół XXX - Zespół XYY
Translokacje	Chromosom Philadelphia - Chłoniak Burkitta