Zespół kociego oka

Z Wikipedii

Zespół kociego oka (ang. cat eye syndrome, CAS, zespół Schmida-Fraccaro, Schmid-Fraccaro syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany nieprawidłowościami budowy chromosomu 22. Zazwyczaj aberracja polega na trisomii albo tetrasomii krótkiego ramienia i niewielkiego fragmentu długiego ramienia chromosomu 22. W kariotypie stwierdza się obecność małego (mniejszego niż chromosom 21) dodatkowego chromosomu, często z dwoma centromerami i dwoma satelitami; oznaczenie aberracji jest następujące: 47,+(idic(22)(pter->q11.2::q11.2->pter)).

Spis treści 1 Objawy i przebieg 2 Historia 3 Przypisy 4 Bibliografia 5 Linki zewnętrzne

[edytuj] Objawy i przebieg

Zespół charakteryzuje niezwykła zmienność objawów. Względnie stale występującymi malformacjami są koloboma tęczówki, atrezja odbytu z przetoką, skośne ustawienie szpar powiekowych, wyrośla lub dołki przeduszne, wady serca, wady układu moczowego, przy prawidłowym lub niemal prawidłowym rozwoju umysłowym.

[edytuj] Historia

W piśmiennictwie medycznym pierwsze doniesienie o asocjacji typowych dla CES malformacji pochodzi z 1898 roku (Haab)^{[potrzebne źródło]}. Opis zespołu wraz ze stwierdzeniem nieprawidłowości w kariotypie przedstawił Schachenmann, Schmid, Fraccaro i wsp. w 1965 roku^[1]. Buhler i wsp. w 1972 roku opisali rodzinne wystepowanie trisomii 22 pter->q11^{[potrzebne źródło]}.

Przypisy

[edytuj] Bibliografia

• Meins M, Burfeind P, Motsch S, Trappe R, Bartmus D, Langer S, Speicher MR, Mühlendyck H, Bartels I, Zoll B. Partial trisomy of chromosome 22 resulting from an interstitial duplication of 22q11.2 in a child with typical cat eye syndrome. J Med Genet. 40, 5, e62. 2003. PMID 12746416.

[edytuj] Linki zewnętrzne

• CAT EYE SYNDROME; CES w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
• Geneva Foundation for Medical Education and Research (en)