Limfangioleiomiomatoza

Z Wikipedii

CT klatki piersiowej pacjenta z limfangioleiomiomatozą

Limfangioleiomiomatoza (naczyniakowatość limfatyczna, łac. lymphangioleiomyomatosis, ang. lymphangioleiomyomatosis, LAM) – rzadka choroba śródmiąższowa płuc, polegająca na niekontrolowanym rozplemie nietypowych komórek (komórki LAM) wokół oskrzeli, naczyń chłonnych i krwionośnych.

[edytuj] Etiologia i patomechanizm

Etiologia limfangioleimiomatozy jest nieznana. Choroba występuje prawie wyłącznie u kobiet w wieku rozrodczym.

Udowodniono rolę mutacji w genach supresorowych nowotworów w patogenezie limfangioleiomiomatozy. Wyróżniamy dwie postaci choroby:

w przebiegu stwardnienia guzowatego (TSC-LAM)
sporadyczną (S-LAM), niezwiązaną ze stwardnieniem guzowatym.

Komorki LAM rozprzestrzeniają się w całym organizmie, przede wszystkim w płucach, węzłach chłonnych, naczyniach krwionośnych i nerkach.

Z czasem tworzą się złożone z komórek LAM torbiele i zgrupowania komórek, przerastają tkanki w płucach. Niszczą one prawidłową tkankę płucną, zastępując ją torbielami. Doprowadza to po pewnym czasie do niewydolności oddychania.

[edytuj] Objawy i przebieg

Pierwszymi objawami choroby mogą być:

Przebieg choroby jest zmienny, zwykle powoli postępujący. W schyłkowym okresie występuje zagrażająca życiu niewydolność oddechowa.

[edytuj] Różnicowanie

Diagnostyka różnicowa limfangioleiomiomatozy obejmuje mięsaka i histiocytozę Langerhansa.

[edytuj] Leczenie

Nie ma skutecznej terapii mogącej doprowadzić do wyleczenia. Stosuje się przede wszystkim terapię objawową i zapobiegającą powstawaniu powikłań. Korzyści przynosi terapia antyestrogenowa:

progesteron
medroksyprogesteron
tamoksifen
agoniści GnRH
ewentualnie owarektomia.

Wyniki terapii u różnych pacjentów są rozbieżne, w niektórych pracach wykazano, że tamoksifen wręcz pogarszał przebieg choroby u chorych^[1]^[2]. Stosuje się także leki rozszerzające oskrzela (β-mimetyki). Proponowano leczenie LAM doksycyklina|doksycykliną, co wiąże się ze znacznie mniejszym ryzykiem objawów ubocznych^[3]. W przypadku niewydolności oddechowej prowadzi się tlenoterapię i rehabilitację oddechową, a w przypadku gromadzenia się przesięków i chłonki usuwanie ich z jam opłucnowych i z jamy otrzewnowej, a także niekiedy pleurodezę. Oktreotyd (analog somatostatyny) i leki moczopędne są stosowane w zapobieganiu nawracającym przesiękom do jam ciała. Leczy się występującą często odmę opłucnową z zapadaniem się płuca. Niewydolność oddechowa w schyłkowym okresie choroby jest wskazaniem do przeszczepu płuc.

Rozważa się stosowanie rapamycyny i inhibitorów aromatazy w leczeniu linfoangioleiomiomatozy. Obecnie przeprowadzane jest badanie MILES (Multicenter International LAM Efficacy of Sirolimus Trial) z placebo i podwójną ślepą próbą, mające na celu ocenę wpływu rapamycyny (sirolimusu) na funkcję płuc pacjentów z LAM^{[potrzebne źródło]}.

[edytuj] Historia

Chorobę jako pierwszy opisał patolog z Berlina van Stossel w 1937 roku u poddanej autopsji 43-letniej kobiety, zmarłej z powodu niewydolności oddechowej. Określił on nową chorobę jako "muskulare Zirrhose der Lunge"^[4]. Drugi przypadek przedstawili w tym samym roku Burrell i Ross z Londynu^[5]. W 1942 roku pracujący w Kopenhadze lekarz Rosendal przedstawił kolejny przypadek, określając go jako "rozlaną miomatozę i torbiele w miąższu płuc"^[6]. W roku 1966 Cornog i Enterline dokonali przeglądu opisanych do tego czasu dwudziestu przypadków choroby i wprowadzili termin limfangioleiomiomatozy^[7].

Przypisy

↑ Clemm C, Jehn U, Wolf-Hornung B, Siemon G, Walter G. Lymphangiomyomatosis: a report of three cases treated with tamoxifen. Klin Wochenschr. 65, 391-393. 1987.
↑ Yu J, Astrinidis A, Howard S, Henske E. Estradiol and tamoxifen stimulate LAM-associated angiomyolipoma cell growth and activate both genomic and nongenomic signaling pathways. Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol. 286, L694-L700. 2004.
↑ Moses MA, Harper J, Folkman J. Doxycycline Treatment for Lymphangioleiomyomatosis with Urinary Monitoring for MMPs. New England Journal of Medicine. 354, 24, 2621-2622. 2006.
↑ van Stossel E. Ueber muskulare cirrhose der lunge. Beitr Klin Tuberk, 90, 432-442. 1937.
↑ Burrell LST, Ross JM. A case of chylous effusion due to leiomyosarcoma. Br J Tuberc, 31, 38-39. 1937.
↑ Rosendal T. A case of diffuse myomatosis and cyst formation in the lung. Acta Radiol, 23, 138-146. 1942.
↑ Cornog JL, Enterline HT. Lymphangiomyoma, a benign lesion of chyliferous lymphatics synonymous with lymphangiopericytoma. Cancer. 19, 12, 1909-1930. 1966. PMID 4288880.

[edytuj] Bibliografia

Andrzej Szczeklik (red.) Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005. ISBN 83-7430-031-0.
Jerzy Stachura, Wenancjusz Domagała Patologia znaczy słowo o chorobie Wydawnictwo PAU, Kraków 2003 ISBN 83-88857-65-7.