Zespół Ehlersa-Danlosa
Z Wikipedii
 |
Zespół Ehlersa-Danlosa |
| ICD-10: |
Q79.6
|
|
Q79.6.0 {{{X.0}}} |
|
| Q79.6.1 {{{X.1}}} | |
| Q79.6.2 {{{X.2}}} | |
| Q79.6.3 {{{X.3}}} | |
| Q79.6.4 {{{X.4}}} | |
| Q79.6.5 {{{X.5}}} | |
| Q79.6.6 {{{X.6}}} | |
| Q79.6.7 {{{X.7}}} | |
| Q79.6.8 {{{X.8}}} | |
| Q79.6.9 {{{X.9}}} | |
Zespół Ehlersa-Danlosa (ang. Ehlers-Danlos syndrome, EDS) – grupa chorób genetycznych, charakteryzująca się nadmierną elastycznością skóry oraz stawów, z często współistniejącym utrudnionym gojeniem ran.
Spis treści |
[edytuj] Historia
Pierwszy opis choroby powstał już w 1682 roku. Holenderski chirurg Job Janszoon van Meekeren (1611-1666) napisał: "w 1657 roku widzieliśmy w naszym szpitalu (...) młodego Hiszpana o nazwisku Georg Albes, który swoją lewą ręką schwycił skórę ponad kością ramienną i naciągnął ją prawie do ust. Potem skóra powoli wróciła do swojego naturalnego położenia"[1]. W 1892 roku zespół opisał Mikołaj Aleksandrowicz Czernogobow[2], a w 1901 roku, niezależnie od siebie, Edvard Lauritz Ehlers (1863-1937) [3] i Henri-Alexandre Danlos (1844-1912)[4]. Rodzinne występowanie choroby odnotował Johnson w 1949 roku. Jako pierwszy odmienne typy choroby wyodrębnił Barabas w 1967[5]. Frederick Parkes Weber (1863-1962) w 1936 zaproponował nazwę zespołu Ehlersa-Danlosa[potrzebne źródło].
[edytuj] Etiologia
Podłożem zaburzeń obserwowanych w EDS są nieprawidłowości w syntezie lub obróbce potranslacyjnej kolagenu. Defekty są wynikiem mutacji pojedynczych genów; w większości przypadków dziedziczone są autosomalnie dominująco, lecz część zespołów reprezentuje pozostałe typy dziedziczenia mendlowskiego. Różnorodność zaburzeń leżących u podstawy zespołów Ehlersa-Danlosa spowodowana jest występowaniem wielu typów kolagenu oraz wysokim stopniem skomplikowania jego syntezy i dojrzewania.
[edytuj] Obraz kliniczny
Wyróżnia się przynajmniej 10 typów EDS. Objawy dotyczą głównie skóry, więzadeł i stawów, co jest wynikiem dużej zawartości kolagenu w tych strukturach. Skóra staje się nadmiernie elastyczna i podatna na urazy, a ruchomość stawów zwiększa się - można zaobserwować ruchy w płaszczyznach innych niż fizjologiczne. Nadmierną ruchomość stawów ocenia się według kryteriów Beightona[6]:
- przeprost w stawie kolanowym >10°
- przeprost w stawie łokciowym >10°
- możliwość biernego przyciągnięcia kciuka do przedramienia
- możliwość biernego wygięcia palców dłoni w stronę grzbietową, równolegle do przedramienia
- możliwość położenia płasko dłoni na podłodze przy głębokim skłonie przy wyprostowanych stawach kolanowych
- zgięcie grzbietowe stóp >20° w stosunku do kąta prostego.
Nadmierną ruchomość stawów można stwierdzić, gdy co najmniej 3 z 6 kryteriów są spełnione.
Zaburzenia dotyczą również narządów wewnętrznych - może dojść do uszkodzeń naczyń, pęknięć jelit, defektów gałki ocznej (np. odklejenia siatkówki).
| Postać | Typ (typy) | Dziedziczenie | Gen | Locus | Białko | OMIM |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Klasyczna | I II |
AD | COL5A1 COL5A2 COL1A1 |
Kolagen typu V i I | OMIM 130000 OMIM 130010 |
|
| Z nadmierną ruchomością stawów | III | AD | COL3A1 TNXB |
6p21.3 | Kolagen typu III Tenascyna X |
OMIM 130020 |
| Naczyniowa | IV | AD | COL3A1 | Kolagen typu III | OMIM 130050 | |
| Kifoskoliotyczna | VI | AR | PLOD1 | 1p36.3-p36.2 | Hydroksylaza lizylowa | OMIM 225400 OMIM 229200 |
| Z wiotkością stawów | VII A VIII B |
AD | COL1A1 COL1A2 |
17q21.31-q22 7q22.1 |
Kolagen typu I | OMIM 130060 |
| Skórna | VII C | AR | ADAMTS2 | 5q23 | Kolagen typu I | OMIM 225410 |
| Niesklasyfikowana | V | X | ? | ? | ? | OMIM 305200 |
| Niesklasyfikowana | VIII | AD | ? | 12p13 | ? | OMIM 130080 |
| Niesklasyfikowana | IX | X | ATP7A | Xq12-q13 | ATPaza transportująca Cu2+ | OMIM 304150 |
| Niesklasyfikowana | X | ? | 2q34 | Fibronektyna | OMIM 225310 | |
| Niesklasyfikowana | XI | AD | ? | ? | ? | OMIM 147900 |
[edytuj] Postać klasyczna
W postaci klasycznej EDS występuje nadmierna ruchomość stawów, skłonność do łatwego siniaczenia się (podbiegnięć krwawych) i uszkodzeń skóry przy stosunkowo niewielkich urazach. U noworodków często występuje podwichnięcie stawów biodrowych. U dorosłych częste są nawykowe zwichnięcia stawów, skolioza, płaskostopie, wysięki i wylewy krwawe do jam stawowych.
[edytuj] Postać naczyniowa
Jest to najciężej przebiegająca postać EDS. U chorych z typ typem zespołu Ehlersa-Danlosa występują nieprawidłowości budowy naczyń, które mogą powodować pękanie i rozwarstwianie ścian tętnic i samoistne powstawanie przetok naczyniowych. Ścieńczałe naczynia, najczęściej aorta brzuszna, tętnice odchodzące od łuku aorty i tętnice kończyn są nieposzerzone i samoistnie pękają, czasem prowadząc do wytworzenia tętniaków rzekomych i przetok. Mięsień sercowy również może ulec pęknięciu. Tętniaki prawdziwe występują rzadko. Obraz kliniczny choroby uzupełniają problemy dermatologiczne (zanikowe blizny w miejscach urazów), przebarwienia skóry i podbiegnięcia krwawe i nadmierna ruchomość w stawach. Mogą pojawić się objawy spowodowane wypadaniem płatka zastawki mitralnej. Ciężkim powikłaniem jest samoistna perforacja jelita. Ciąża u kobiet z EDS typu IV jest niebezpieczna ze względu na ryzyko pęknięcia macicy. Rozwarstwienie aorty, pękniecie serca i każdego dużego naczynia, a także perforacja jelita z krwotokiem do jamy brzusznej są częstymi przyczynami zgonu chorych.
Ustalono kryteria diagnostyczne postaci naczyniowej zespołu Ehlersa-Danlosa (kryteria z Villefranche)[8].
- Kryteria większe
- Osłabienie lub pęknięcie ściany tętnic, przewodu pokarmowego lub macicy
- Cienka, przezroczysta skóra
- Nasilone siniaczenie się
- Charakterystyczny wygląd twarzy
- Kryteria mniejsze
- Dodatni wywiad rodzinny, nagły zgon bliskiego krewnego
- Akrogeria
- Nadmierna ruchomość w małych stawach
- Przerwanie ścięgna lub mięśnia
- Stopa końsko-szpotawa (talipes equinovarus)
- Żylakowate poszerzenia żył w młodym wieku
- Spontaniczna odma opłucnej albo krwiak opłucnej.
Przypisy
- ↑ 32. De dilatabilitate extraordinaria cutis. W: Van Meekeren, JA: Observations Medico-Chirugicales. Amsterdam: 1682.
- ↑ Czernogobow, NA. Über einen Fall von Cutis laxa. Monatshefte für praktische Dermatologie (Hamburg). 14, 76. 1892.
- ↑ Ehlers, EL. Cutis laxa. Neigung zu Haemorrhagien in der Haut, Lockering mehrerer Artikulationen. Dermatologische Zeitschrift (Berlin), 8, 173-174. 1901.
- ↑ Danlos, H. Un cas de cutis laxa avec tumeurs par contusion chronique des coudes et des genoux (xanthome juvénile pseudo-diabetique de MM Hallopeau et Macé de Lépinay). Bulletin de la Societé francaise de dermatologie et de syphiligraphie (Paris), 19, 70-72. 1908.
- ↑ Barabas, AP. Heterogeneity of the Ehlers-Danlos syndrome: description of three clinical types and a hypothesis to explain the basic defect(s). Brit Med J, 2, 612-613. 1967. PMID 6025600.
- ↑ Beighton P. Hypermobility scoring. Br J Rheumatol. 27, 2, 163. 1988. PMID 3365538.
- ↑ Germain, DP. Ehlers-Danlos syndrome type IV. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2, 32. 2007. PMID 17640391.
- ↑ Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Am J Med Genet. 77, 31-37. 1998. PMID 9557891.
[edytuj] Bibliografia
- Dominique P Germain. Ehlers-Danlos syndrome type IV. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2, 32. 2007. PMID 17640391.
- Gernot Rassner: Dermatologia. Podręcznik i atlas. Wrocław: Urban & Partner, 1994. ISBN 83-85842-25-X.
- Vinay Kumar, Ramzi S. Cotran, Stanley L. Robbins: Patologia Robinsa. Wrocław: Urban & Partner, 2005. ISBN 0-7216-9274-5.
- Jerzy Stachura, Wenancjusz Domagała: Patologia znaczy słowo o chorobie. Kraków: Wydawnictwo PAU, 2003. ISBN 83-88857-65-7.
- Andrzej Szczeklik: Choroby wewnętrzne. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2005. ISBN 83-7430-069-8.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Artykuł z eMedicine (en)
