Génétique
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Génétique (du Grec ancien genetikos de γενετικός, «génitif» et que de la Genèse γένεσις, "origine"), une discipline de la biologie , est le scientifique de gènes, l'hérédité, et variation vivant organismes .
Génétique traite de la la structure moléculaire et la fonction des gènes, le comportement des gènes dans le contexte d'une cellule ou organisme (par exemple, domination et épigénétique), les modes de transmission de parent à la progéniture, et la distribution de génétique, la variation et le changement dans populations, comme par association Études de l'ensemble du génome. Étant donné que les gènes sont universels pour les organismes vivants, la génétique peuvent être appliquées à l'étude de tous les systèmes vivants, des virus et des bactéries , par les plantes et animaux domestiques, à l'homme (comme dans génétique médicale).
Le fait que les êtres vivants héritent traits de leurs parents a été utilisé depuis la préhistoire pour améliorer les plantes et les animaux cultures par le biais élevage sélectif. Cependant, la science moderne de la génétique, qui tente de comprendre le processus de succession, n'a commencé avec les travaux de Gregor Mendel dans le milieu du 19e siècle. Bien qu'il ne connaissait pas la base physique de l'hérédité, Mendel a observé que les organismes héritent traits par voie de unités discrètes d'héritage, qui sont maintenant appelés gènes.
Les gènes correspondent à des régions au sein de l'ADN , une molécule constituée d'une chaîne de quatre différents types de -nucléotides de la séquence de ces nucleotides est l'information génétique des organismes héritent. L'ADN se produit naturellement dans une forme double brin, avec des nucléotides sur chaque brin complémentaire à l'autre. Chaque brin peut agir comme une matrice pour la création d'un nouveau partenaire brin. Ce est la méthode physique pour faire des copies de gènes qui peuvent être hérités.
La séquence de nucleotides dans un gène est traduit par les cellules pour produire une chaîne d' acides aminés , créant des protéines -la commande d'acides aminés dans une protéine correspond à l'ordre des nucleotides dans le gène. Cette relation entre la séquence nucléotidique et la séquence d'acides aminés est connue sous le code génétique . Les acides aminés dans une protéine de déterminer comment il se replie en une forme tridimensionnelle; cette structure est, à son tour, responsable de la fonction de la protéine. Protéines effectuer presque toutes les fonctions nécessaires pour les cellules à vivre. Une modification de l'ADN dans un gène peut modifier les acides aminés d'une protéine, en changeant sa forme et sa fonction: il peut avoir un effet dramatique dans la cellule et de l'organisme dans son ensemble.
Bien que la génétique joue un rôle important dans l'apparition et le comportement des organismes, ce est la combinaison de la génétique avec quelles expériences un organisme qui détermine le résultat final. Par exemple, alors que les gènes jouent un rôle dans la détermination de l'organisme la taille, la nutrition et la santé qu'il éprouve après création ont également un effet important.
Histoire
Bien que la science de la génétique a commencé avec le travail appliquée et théorique de Gregor Mendel dans le milieu du 19e siècle, d'autres théories de l'hérédité précédé Mendel. Une théorie populaire pendant le temps de Mendel était le concept de l'héritage de mélange: l'idée que les individus héritent d'un mélange doux de traits de leurs parents. Travaux de Mendel a fourni des exemples où les traits étaient certainement pas mélangés après hybridation, montrant que les traits sont produites par des combinaisons de gènes distincts plutôt que d'un mélange continu. Le mélange de traits dans la descendance est maintenant expliqué par l'action de gènes multiples avec effets quantitatifs. Une autre théorie qui a eu un certain soutien à cette époque était le hérédité des caractères acquis: la croyance que les individus héritent traits renforcés par leurs parents. Cette théorie (souvent associée à Jean-Baptiste Lamarck) est maintenant connu pour être mal-les expériences des individus ne affectent pas les gènes qu'ils passent à leurs enfants, même si les preuves dans le domaine de épigénétique a ravivé certains aspects de la théorie de Lamarck. D'autres théories compris la pangenèse de Charles Darwin (qui avait à la fois acquises et héréditaires aspects) et La reformulation de Francis Galton de pangenèse à la fois particules et héréditaire.
La génétique mendélienne et classiques
La génétique moderne a commencé avec Gregor Johann Mendel, un augustinien germano-tchèque moine et scientifique qui a étudié la nature de l'héritage dans les plantes. Dans son article "Versuche über Pflanzenhybriden" (" Les expériences sur les hybrides végétaux "), présenté en 1865 à l'Naturforschender Verein (Société pour la recherche dans la nature) dans Brünn, Mendel a tracé les modes de transmission de certains traits dans les plantes de pois et de les décrit mathématiquement. Bien que ce mode de transmission ne pouvait être observé pendant quelques traits, le travail de Mendel a suggéré que l'hérédité était particules, pas acquis, et que les modes de transmission de nombreux traits pourrait se expliquer par des règles et des rapports simples.
L'importance de l'œuvre de Mendel n'a pas gagné large compréhension jusqu'à ce que les années 1890, après sa mort, quand d'autres scientifiques travaillant sur des problèmes similaires redécouvert sa recherche. William Bateson, un promoteur des travaux de Mendel, a inventé le mot génétique en 1905. (L'adjectif génétique, dérivé du mot grec genèse -γένεσις, «origine», précède le nom et a été utilisé la première fois dans un sens biologique en 1860.) Bateson popularisé l'utilisation du mot génétique pour décrire l'étude de l'hérédité dans son discours inaugural à la troisième Conférence internationale sur l'hybridation des végétaux dans Londres, en Angleterre , en 1906.
Après la redécouverte des travaux de Mendel, les scientifiques ont essayé de déterminer quelles molécules dans la cellule étaient responsables de l'héritage. En 1911, Thomas Hunt Morgan a fait valoir que les gènes sont sur chromosomes, basées sur des observations d'une liée au sexe mutation oeil blanc dans les mouches des fruits . En 1913, son élève Alfred Sturtevant utilisé le phénomène de liaison génétique pour montrer que les gènes sont disposés linéairement sur le chromosome.
Génétique moléculaire
Bien que les gènes ont été connus pour exister sur les chromosomes, les chromosomes sont composés de protéines et de l'ADN, et les scientifiques ne savaient pas lequel de ceux-ci est responsable de l'héritage. En 1928, Frederick Griffith a découvert le phénomène de la transformation (voir Expérience de Griffith): bactéries mortes pourraient transférer matériel génétique de «transformer» les autres bactéries encore vivantes. Seize ans plus tard, en 1944, Oswald Theodore Avery, Colin McLeod et Maclyn McCarty identifié la molécule responsable de la transformation comme ADN . Le rôle du noyau comme le respository de l'information génétique chez les eucaryotes a été créé par Hammerling en 1943 dans son ouvrage sur l'algue unicellulaire Acetabularia. Le Expériences de Hershey et Chase en 1952 a confirmé que l'ADN (plutôt que protéine) est le matériel génétique des virus qui infectent les bactéries, fournissant une preuve supplémentaire que l'ADN est la molécule responsable de l'héritage.
James D. Watson et Francis Crick ont déterminé la structure de l'ADN en 1953, en utilisant le X-ray travail de cristallographie Rosalind Franklin et Maurice Wilkins a indiqué que l'ADN avait une structure hélicoïdale (ce est à dire, en forme de tire-bouchon). Leur modèle double hélice avait deux brins d'ADN avec les nucléotides pointant vers l'intérieur, chacun correspondant à un nucléotide complémentaire sur l'autre brin pour former ce qui ressemble échelons sur une échelle torsadée. Cette structure a montré que l'information génétique existe dans la séquence de nucleotides de chaque brin d'ADN. La structure a également suggéré une méthode simple pour la duplication: si les brins sont séparés, de nouveaux brins partenaires peuvent être reconstruites pour chaque fonction de la séquence de l'ancien brin.
Bien que la structure de l'ADN a montré comment l'héritage fonctionne, il ne était toujours pas connu comment l'ADN influe sur le comportement des cellules. Dans les années suivantes, les scientifiques ont essayé de comprendre comment l'ADN contrôle le processus de protéines production. Il a été découvert que la cellule utilise l'ADN comme matrice pour créer appariement ARN messager (nucléotides avec une molécule, très semblable à l'ADN). La séquence de nucleotides d'un ARN messager est utilisé pour créer un acide aminé dans la séquence protéique; la traduction entre les nucleotides et d'acides aminés est connue sous le code génétique .
Avec cette compréhension moléculaire de l'hérédité, une explosion de la recherche est devenu possible. Un développement important était de terminaison de chaîne séquençage de l'ADN en 1977 par Frederick Sanger . Cette technologie permet aux scientifiques pour lire la séquence de nucleotides d'une molécule d'ADN. En 1983, Kary Mullis banques développé la réaction en chaîne de la polymérase , fournissant un moyen rapide pour isoler et amplifier une section spécifique d'un ADN à partir d'un mélange. Grâce aux efforts communs de la Projet du génome humain et de l'effort privé parallèle par Celera Genomics, ceux-ci et d'autres procédés ont abouti à la séquence de la génome humain en 2003.
Caractéristiques de l'héritage
Héritage discret et les lois de Mendel
À son niveau le plus fondamental, l'héritage dans les organismes se fait au moyen de traits discrets, appelé gènes. Cette propriété a été observée par Gregor Mendel, qui a étudié la ségrégation des caractères héréditaires dans pois plantes. Dans ses expériences qui étudient le trait pour la couleur des fleurs, Mendel a observé que les fleurs de chaque plant de pois étaient soit violet ou blanc mais jamais un intermédiaire entre les deux couleurs. Ces différentes versions discrètes de la même gène sont appelés allèles.
Dans le cas des petits pois, qui est un espèces diploïdes, chaque plante a deux copies de chaque gène, une copie hérités de chaque parent. De nombreuses espèces, y compris les humains, ont cette mode de transmission. Organismes diploïdes avec deux copies du même allèle d'un gène donné sont appelés homozygote à ce locus du gène, tandis que les organismes ayant deux allèles différents d'un gène donné sont appelés hétérozygote.
L'ensemble des allèles pour un organisme donné est appelée sa génotype, tandis que les traits observables de l'organisme sont appelés son phénotype. Lorsque les organismes sont hétérozygotes à un gène, souvent un allèle est appelé dominant que ses qualités dominent le phénotype de l'organisme, tandis que l'autre allele est appelé récessive que ses qualités se éloignent et ne sont pas respectées. Certains allèles ne ont pas la domination complète et ont plutôt dominance incomplète en exprimant un phénotype intermédiaire, ou codominance en exprimant les deux allèles à la fois.
Lorsqu'une paire d'organismes reproduire sexuellement, leur progéniture hérite au hasard l'un des deux allèles de chaque parent. Ces observations de succession discrète et la ségrégation des allèles sont collectivement connus comme Première loi de Mendel ou loi de la ségrégation.
Notation et diagrammes
Les généticiens utilisent des diagrammes et des symboles pour décrire l'héritage. Un gène est représenté par une ou quelques lettres. Souvent, un symbole "+" est utilisé pour marquer l'habitude, allèle non mutant d'un gène.
La fécondation et les expériences de reproduction (et surtout lors de l'examen des lois de Mendel) les parents sont appelés le «P» génération et la postérité comme le "F1" (première filiale) génération. Lorsque la progéniture F1 accoupler avec l'autre, les descendants sont appelés le "F2" (seconde filiale) génération. Un des schémas communs utilisés pour prédire le résultat de croisement est le Échiquier.
Lors de l'étude des maladies génétiques humaines, les généticiens utilisent souvent des arbres généalogiques pour représenter l'héritage de traits. Ces cartes carte l'hérédité d'un trait dans un arbre de la famille.
Interactions des gènes multiples
Organismes ont des milliers de gènes et dans les organismes sexuellement reproduire ces gènes Trier généralement indépendamment les uns des autres. Cela signifie que l'héritage d'un allèle pour la couleur de pois jaune ou vert ne est pas liée à l'héritage des allèles pour les fleurs blanches ou violettes. Ce phénomène, connu sous le nom " La deuxième loi de Mendel »ou la« loi de l'assortiment indépendant », signifie que les allèles de gènes différents se mélangées entre les parents pour former progéniture avec de nombreuses combinaisons différentes. (Certains gènes ne assortir pas indépendamment, démontrant liaison génétique, un sujet abordé plus loin dans cet article.)
Souvent, des gènes différents peuvent interagir d'une manière qui influence la même caractéristique. Dans le Blue-eyed Mary (Omphalodes verna), par exemple, il existe un gène avec allèles qui déterminent la couleur des fleurs: bleu ou magenta. Un autre gène, toutefois, les contrôles si les fleurs sont de couleur du tout ou sont blancs. Quand une plante possède deux copies de cet allèle blanc, ses fleurs sont blanches, peu importe si le premier gène a allèles bleu ou magenta. Cette interaction entre les gènes se appelle épistasie, avec le deuxième gène épistatique à la première.
Beaucoup de traits caractéristiques ne sont pas discrets (par exemple des fleurs violettes ou blanches), mais sont plutôt des caractéristiques continues (par exemple hauteur d'homme et couleur de la peau). Ces caractères complexes sont des produits de nombreux gènes. L'influence de ces gènes est médié, à des degrés divers par l'environnement d'un organisme a connu. La mesure dans laquelle les gènes d'un organisme contribuent à un caractère complexe est appelé héritabilité. Mesure de l'héritabilité d'un trait est relatif dans un environnement plus variable, l'environnement a une plus grande influence sur la variation totale du trait. Par exemple, la taille humaine est un trait à des causes complexes. Il a une héritabilité de 89% aux États-Unis. Au Nigeria, cependant, où les gens éprouvent un accès plus variable pour une bonne nutrition et soins de santé, la hauteur a une héritabilité de seulement 62%.
Base moléculaire pour l'héritage
ADN et chromosomes
Le moléculaire base de gènes est l'acide désoxyribonucléique (ADN). L'ADN est composé d'une chaîne de nucléotides, dont il existe quatre types: adénine (A), cytosine (C), guanine (G), et thymine (T). L'information génétique existe dans la séquence de ces nucléotides, et les gènes existent en tant que tronçons de séquence le long de la chaîne d'ADN. Les virus sont la seule exception à cette règle, parfois virus utilisent la molécule très semblable ARN au lieu de l'ADN comme leur matériel génétique.
ADN existe normalement comme une molécule double brin, lové dans la forme d'un double hélice. Chaque nucléotide dans l'ADN préférentiellement paires avec son partenaire nucléotide sur le brin opposé: A paires avec T et C avec G. paires Ainsi, dans sa forme à deux brins, chaque brin contient efficacement toutes les informations nécessaires, redondant avec son partenaire brin. Cette structure de l'ADN est la base physique pour l'héritage: réplication de l'ADN duplique l'information génétique en divisant les brins et l'utilisation de chaque brin comme matrice pour la synthèse d'un nouveau partenaire brin.
Les gènes sont disposés linéairement le long de longues chaînes d'ADN séquences de paires de bases. Dans les bactéries , chaque cellule contient généralement une seule circulaire genophore, tandis eucaryotes organismes (y compris les plantes et les animaux) ont leur ADN disposé dans plusieurs chromosomes linéaires. Ces brins d'ADN sont souvent très longue; le plus grand chromosome humain, par exemple, est d'environ 247 millions paires de bases de longueur. L'ADN d'un chromosome est associé avec des protéines structurelles qui organisent, compact, et contrôlent l'accès à l'ADN, la formation d'un matériau appelé chromatine; chez les eucaryotes, la chromatine est généralement composé de nucléosomes, des segments d'ADN enroulés autour de noyaux de histones. L'ensemble complet de matériel héréditaire dans un organisme (généralement les séquences d'ADN combinées de tous les chromosomes) est appelé génome.
Tandis que organismes haploïdes ne ont qu'un seul exemplaire de chaque chromosome, la plupart des animaux et de nombreuses plantes sont diploïde, contenant deux de chaque chromosome et donc deux copies de chaque gène. Les deux allèles d'un gène sont situées identique deux loci de la chromosomes homologues, chaque allèle héritées d'un parent différent.
De nombreuses espèces ont dite chromosomes sexuels. Ils sont spéciaux en ce qu'ils déterminent le sexe de l'organisme. Chez les humains et beaucoup d'autres animaux, les Chromosome Y contient le gène qui déclenche le développement des caractéristiques spécifiquement masculins. Dans l'évolution, ce chromosome a perdu la plupart de son contenu ainsi que la plupart de ses gènes, tandis que le X chromosome est similaire aux autres chromosomes et contient de nombreux gènes. Les chromosomes X et Y forment une paire très hétérogène.
Reproduction
Lorsque les cellules se divisent, leur génome complet est copié et chacun cellule fille hérite une copie. Ce processus, appelé mitose, est la forme la plus simple de la reproduction et est la base de reproduction asexuée. La reproduction asexuée peut également se produire dans les organismes multicellulaires, produire une descendance qui héritent leur génome à partir d'un seul parent. Offspring qui sont génétiquement identiques à leurs parents sont appelés clones.
Eucaryotes organismes utilisent souvent la reproduction sexuée pour générer une descendance qui contient un mélange de matériel génétique hérité de deux parents différents. Le processus de suppléants de reproduction sexuelles entre les formes qui contiennent des copies uniques du génome ( haploïdes) et doubles (copies diploïde). Les cellules haploïdes fusionnent et se combinent matériel génétique pour créer une cellule diploïde avec chromosomes appariés. Organismes diploïdes forment haploïdes en divisant, sans se répliquer son ADN, pour créer des cellules filles qui héritent de façon aléatoire une de chaque paire de chromosomes. La plupart des animaux et de nombreuses plantes sont diploïdes pour la plupart de leur durée de vie, avec la forme haploïde réduite à une seule cellule tels que les gamètes sperme ou les œufs.
Bien qu'ils ne utilisent pas la méthode haploïde / diploïde de la reproduction sexuée, les bactéries ont de nombreuses méthodes d'acquisition de nouvelles informations génétiques. Certaines bactéries peuvent subir conjugaison, transférant un petit morceau d'ADN circulaire à une autre bactérie. Les bactéries peuvent également prendre des fragments d'ADN premières trouvées dans l'environnement et les intégrer dans leurs génomes, un phénomène connu sous le nom transformation. Ces procédés conduisent à transfert horizontal de gènes, transmission des fragments d'information génétique entre des organismes qui seraient autrement sans rapport.
Recombinaison et liaison
La nature diploïde de chromosomes permet de gènes sur des chromosomes différents à assortir indépendamment pendant la reproduction sexuelle, recombiner pour former de nouvelles combinaisons de gènes. Gènes sur le même chromosome seraient théoriquement jamais se recombinent, cependant, si ce ne était pour le processus de Enjambement. Au cours de croisement, les chromosomes change segments d'ADN, traînant effectivement les allèles de gènes entre les chromosomes. Ce processus de croisement chromosomique se produit généralement pendant méiose, une série de divisions cellulaires qui crée des cellules haploïdes.
La probabilité de croisement chromosomique survenant entre deux points donnés sur le chromosome est liée à la distance entre les points. Pour un arbitrairement longue distance, la probabilité de croisement est suffisamment élevée pour que l'héritage des gènes est effectivement corrélés. Pour les gènes qui sont plus proches ensemble, cependant, la probabilité plus faible de croisement signifie que les gènes montrent liaison allèles génétiques pour les deux gènes ont tendance à être hérités ensemble. Les quantités de liaison entre une série de gènes peuvent être combinés pour former une chaîne linéaire carte de liaison qui décrit approximativement la disposition des gènes le long du chromosome.
L'expression des gènes
Code génétique
Gènes général exprimer leur effet fonctionnel par la production de protéines qui sont des molécules complexes responsables de la plupart des fonctions de la cellule. Les protéines sont constituées d'une ou plusieurs chaînes polypeptidiques, dont chacun est composé d'une séquence d' acides aminés et la séquence d'ADN d'un gène (par le biais d'un intermédiaire ARN) est utilisé pour produire un spécifique séquence d'acides aminés. Ce processus commence par la production d'un molécule d'ARN avec une séquence correspondant à la séquence ADN du gène, un processus appelé transcription.
Cette Molécule d'ARN messager est ensuite utilisée pour produire une séquence d'acides aminés correspondant par un processus appelé traduction. Chaque groupe de trois nucleotides dans la séquence, appelée codon , correspond soit à l'un des vingt acides aminés possibles dans une protéine ou un instruction de mettre fin à la séquence d'acides aminés; cette correspondance est appelé le code génétique . Le flux d'informations est unidirectionnelle: les informations sont transférées à partir de séquences de nucleotides dans la séquence d'acides aminés de protéines, mais il ne transfère de protéine de nouveau dans la séquence de l'ADN d'un phénomène Francis Crick appelé le dogme central de la biologie moléculaire.
La séquence spécifique d'acides aminés se traduit par une structure tridimensionnelle unique pour cette protéine, et les structures tridimensionnelles des protéines sont liées à leurs fonctions. Certains sont des molécules structurelles simples, comme les fibres formées par la protéine collagène. Les protéines peuvent se lier à d'autres protéines et molécules simples, agissant parfois comme enzymes en facilitant les réactions chimiques dans les molécules liées (sans changer la structure de la protéine elle-même). La structure des protéines est dynamique; la protéine hémoglobine plie dans des formes légèrement différentes, car elle facilite la capture, le transport, et la libération de molécules d'oxygène au sein de sang de mammifère.
Un différence d'un seul nucleotide dans l'ADN peut provoquer un changement dans la séquence d'acides aminés d'une protéine. Étant donné que les structures des protéines sont le résultat de leurs séquences d'acides aminés, certains changements peuvent modifier considérablement les propriétés d'une protéine en déstabilisant la structure ou la modification de la surface de la protéine d'une manière qui change son interaction avec d'autres protéines et des molécules. Par exemple, la drépanocytose est une les maladies génétiques humaines qui résulte d'une différence d'une seule base dans le la région codant pour la section de β-globine de l'hémoglobine, ce qui provoque un seul changement d'acide aminé qui modifie les propriétés physiques de l'hémoglobine. Versions drépanocytaires de l'hémoglobine en tenir à eux-mêmes, empiler pour former des fibres qui faussent la forme de les globules rouges porteurs de la protéine. Ces cellules en forme de faucille ne coulent plus facilement à travers les vaisseaux sanguins, ayant tendance à se boucher ou se dégrader, ce qui provoque des problèmes médicaux associés à cette maladie.
Certains gènes sont transcrits en ARN, mais ne sont pas traduits en protéines des produits de telles molécules d'ARN sont appelées ARN non codant. Dans certains cas, ces produits se plient dans des structures qui sont impliqués dans des fonctions cellulaires critiques (par exemple, l'ARN ribosomal et ARN de transfert). ARN peut également avoir un effet réglementaire par des interactions d'hybridation avec d'autres molécules d'ARN (par exemple, microARN).
Inné et l'acquis
Bien que les gènes contiennent toutes les informations d'un organisme utilise pour fonctionner, l'environnement joue un rôle important dans la détermination du phénotype, un phénomène ultime souvent dénommé " nature vs nourrir ". Le phénotype d'un organisme dépend de l'interaction de la génétique avec l'environnement. Un exemple de ceci est le cas des mutations sensibles à la température. Souvent, un changement d'un seul acide aminé dans la séquence d'une protéine ne change pas son comportement et les interactions avec d'autres molécules, mais elle déstabiliser la structure. Dans une haute température environnement, où les molécules se déplacent plus rapidement et de frapper l'autre, cela se traduit par la protéine perdre sa structure et de ne pas fonctionner. Dans un environnement à basse température, cependant, la structure de la protéine est stable et il fonctionne normalement. Ce type de mutation est visible dans la couche de coloration de Chats siamois, où une mutation dans une enzyme responsable de la production de pigments provoque à déstabiliser et de perdre la fonction à des températures élevées. La protéine reste fonctionnelle dans les zones de la peau qui sont plus froides-jambes, les oreilles, la queue, et le visage et afin que le chat a une fourrure noire à ses extrémités.
L'environnement joue aussi un rôle dramatique dans les effets de la maladie génétique humaine phénylcétonurie. La mutation qui provoque la phénylcétonurie perturbe la capacité du corps à décomposer l'acide aminé phénylalanine, ce qui provoque une accumulation toxique d'une molécule intermédiaire qui, à son tour, provoque des symptômes sévères de retard mental progressif et des convulsions. Si quelqu'un à la mutation phénylcétonurie suit un régime strict qui évite cet acide aminé, cependant, ils restent normaux et en bonne santé.
Une méthode populaire pour déterminer combien rôle nature et jeu de nourrir est d'étudier des jumeaux ou des frères et sœurs d'identiques et fraternels naissance multiple. Parce que les frères et sœurs identiques proviennent de la même zygote ils sont génétiquement identiques. Frères et sœurs fraternelles mais sont aussi différents les uns des autres génétiquement comme frères et sœurs normales. En comparant la façon dont souvent le double d'un ensemble a le même désordre entre les jumeaux fraternels et identiques, les scientifiques peuvent voir se il ya plus d'une nature ou nourrissent effet. Un exemple célèbre d'une étude de naissance multiple comprend le Quadruplets GENAIN, qui étaient quadruplés identiques tous diagnostiqués avec la schizophrénie .
La régulation des gènes
Le génome d'un organisme donné contient des milliers de gènes, mais pas tous ces gènes doivent être actif à un instant donné. Un gène est exprimée lorsqu'elle est transcrite en ARNm (et traduit en protéine), et il existe de nombreux procédés cellulaires de contrôler l'expression de gènes tels que les protéines sont produites seulement en cas de besoin par la cellule. Les facteurs de transcription sont des protéines régulatrices qui se lient au début de gènes, promouvoir ou inhiber la transcription du gène. Dans le génome de les bactéries Escherichia coli, par exemple, il existe une série de gènes nécessaire pour la synthèse de l'acide aminé tryptophane. Toutefois, lorsque le tryptophane est déjà disponible à la cellule, ces gènes pour la synthèse du tryptophane ne sont plus nécessaires. La présence de tryptophane affecte directement l'activité des gènes-tryptophane molécules se lient à la répresseur tryptophane (un facteur de transcription), la modification de la structure du répresseur de telle sorte que le répresseur se lie aux gènes. Les blocs de répresseurs de transcription du tryptophane et l'expression des gènes, créant ainsi régulation de rétroaction négative du processus de synthèse du tryptophane.
Les différences dans l'expression des gènes sont particulièrement claire au sein les organismes multicellulaires, où les cellules contiennent tous le même génome, mais qui ont des structures très différentes et des comportements dus à l'expression de différents ensembles de gènes. Toutes les cellules d'un organisme multicellulaire dérivent d'une cellule unique, se différencier en types de cellules variant en réponse à l'extérieur et signaux intercellulaires et établissant progressivement différents modes d'expression de gènes pour créer des comportements différents. Comme aucun gène est responsable de la développement de structures au sein des organismes multicellulaires, ces modèles découlent des interactions complexes entre de nombreuses cellules.
Dans les eucaryotes , il existe des caractéristiques structurelles chromatine qui influencent la transcription des gènes, souvent sous la forme de modifications de l'ADN et de la chromatine qui sont hérités de façon stable par les cellules filles. Ces caractéristiques sont appelés " épigénétique »parce qu'ils existent" au-dessus "de la séquence d'ADN et de conserver l'héritage d'une génération de cellules à l'autre. En raison des caractéristiques épigénétiques, différents types de cellules cultivés dans le même milieu peut retenir des propriétés très différentes. Bien que les caractéristiques épigénétiques sont généralement dynamique au cours du développement, certains, comme le phénomène de paramutation, ont l'héritage multigénérationnelle et existe rares exceptions à la règle générale de l'ADN comme la base pour l'héritage.
Modification génétique
Mutations
Au cours du processus de réplication de l'ADN, des erreurs se produisent de temps en temps dans la polymérisation du second brin. Ces erreurs, appelés mutations, peuvent avoir un effet sur le phénotype d'un organisme, en particulier si elles se produisent à l'intérieur de la séquence d'un gène codant pour la protéine. Les taux d'erreur sont généralement très faible une erreur dans tous les 10-100000000 bases-en raison de la "relecture" capacité des ADN polymérases. (Sans correction, les taux d'erreur sont mille fois plus élevé, car de nombreux virus se appuient sur l'ADN et ARN polymérases qui ne ont pas la capacité de correction d'épreuves, ils connaissent des taux de mutation plus élevés.) Processus qui augmentent le taux de changements dans l'ADN sont appelés mutagènes: substances chimiques mutagenes promouvoir des erreurs dans la réplication de l'ADN, souvent en interférant avec la structure de l'appariement de bases, tandis que les rayons UV induit par des mutations causant des dommages à la structure de l'ADN. dommages à l'ADN chimique se produit naturellement ainsi, et les cellules utilisent réparation de l'ADN des mécanismes pour réparer inadéquations et cassures de l'ADN-Néanmoins, la réparation échoue parfois à retourner l'ADN à sa séquence originale.
Dans les organismes qui utilisent croisement chromosomique d'échanger l'ADN et les gènes se recombinent, erreurs d'alignement au cours la méiose peut également causer des mutations. Les erreurs de croisement sont particulièrement probable lorsque des séquences similaires provoquent chromosomes partenaires à adopter une orientation erronée; ce qui rend certaines régions de génomes plus sujettes à la mutation de cette manière. Ces erreurs créent de grands changements structurels dans l'ADN sequence- duplications, inversions, ou des deletions de régions entières ou l'altération de l'échange entre les parties entières des chromosomes différents (appelés translocation).
La sélection naturelle et l'évolution
Les mutations modifient un génotype organismes et parfois cela provoque différents phénotypes à apparaître. La plupart des mutations ont peu d'effet sur le phénotype, la santé ou la reproduction d'un organisme fitness. Des mutations qui ne ont un effet délétère sont généralement, mais parfois, certains peuvent être bénéfiques. Des études chez la mouche Drosophila melanogaster suggèrent que si une mutation modifie une protéine produite par un gène, environ 70 pour cent de ces mutations sera nocif, le reste étant soit neutre ou faiblement bénéfique.
La génétique des populations étudie la distribution des différences génétiques au sein des populations et comment ces distributions changent avec le temps. Les changements dans la fréquence d'un allèle dans une population sont principalement influencés par la sélection naturelle , où un allèle donné fournit un avantage sélectif ou la reproduction de l'organisme, ainsi que d'autres facteurs tels que mutation, dérive génétique, projet de génétique, la sélection artificielle, et la migration.
Au fil des générations, les génomes des organismes peuvent changer de façon significative, ce qui entraîne le phénomène de l'évolution . Sélection pour les mutations bénéfiques peut provoquer une espèce d' évoluer vers des formes plus aptes à survivre dans leur environnement, un processus appelé l'adaptation. De nouvelles espèces sont formés par le processus de spéciation, souvent causée par des séparations géographiques qui empêchent les populations d'échanger des gènes avec l'autre.L'application des principes de la génétique pour l'étude de la biologie de la population et de l'évolution est appelée lasynthèse moderne.
En comparant l' homologie entre les génomes de différentes espèces, il est possible de calculer la distance évolutive entre eux et quand ils peuvent avoir divergé (appelée horloge moléculaire). Comparaisons génétiques sont généralement considérés comme une méthode plus précise pour caractériser le degré de parenté entre espèces que la comparaison des caractéristiques phénotypiques. Les distances évolutives entre espèces peuvent être utilisées pour former des arbres évolutifs; ces arbres représentent la descente et de divergence commune des espèces au fil du temps, même si elles ne montrent pas le transfert de matériel génétique entre espèces non apparentées (connu sous le nom de transfert horizontal de gènes et la plus courante chez les bactéries).
Recherche et technologie
Organismes modèles
Bien que les généticiens à l'origine étudié héritage dans un large éventail d'organismes, les chercheurs ont commencé à se spécialiser dans l'étude de la génétique d'un sous-ensemble particulier d'organismes. Le fait que d'importantes recherches existait déjà pour un organisme donné serait encourager de nouveaux chercheurs à choisir pour une étude plus approfondie, et donc finalement quelques organismes modèles est devenu la base pour la recherche en génétique plupart. Thèmes de recherche communs dans le modèle génétique de l'organisme comprennent l'étude de la régulation des gènes et de l'implication des gènes dans le développement et le cancer .
Les organismes ont été choisis, en partie, pour des temps de génération dépanneurs-courte et facile manipulation génétique fait des outils de recherche sur la génétique des organismes populaires. Largement organismes modèles utilisés comprennent l'intestin bactérie Escherichia coli , la plante Arabidopsis thaliana , la levure de boulanger ( Saccharomyces cerevisiae ), les nématodes Caenorhabditis elegans , le fruit commun mouche ( Drosophila melanogaster ), et la maison souris commune ( Mus musculus ).
Médecine
La génétique médicale cherche à comprendre comment la variation génétique se rapporte à la santé humaine et la maladie. Lorsque vous recherchez un gène inconnu qui peuvent être impliqués dans une maladie, les chercheurs utilisent couramment liaison génétique et génétiques des arbres généalogiques pour trouver l'emplacement sur le génome associée à la maladie. Au niveau de la population, les chercheurs profitent de la randomisation mendélienne pour trouver des endroits dans le génome qui sont associés à des maladies, une méthode particulièrement utile pour les traits multigéniques pas clairement définis par un seul gène. Une fois qu'un gène candidat est trouvée, de nouvelles recherches est souvent fait sur le gène correspondant (appelé un gène orthologue) dans des organismes modèles. En plus d'étudier les maladies génétiques, la disponibilité accrue des méthodes de génotypage a conduit au domaine de la pharmacogénétique-étudient comment génotype peut influer sur les réponses de la drogue.
Les individus diffèrent par leur tendance héréditaire à développer le cancer , et le cancer est une maladie génétique. Le processus de développement du cancer dans le corps est une combinaison d'événements. Les mutations surviennent parfois dans les cellules dans le corps comme elles se divisent. Bien que ces mutations ne seront pas héritées par toute progéniture, ils peuvent influer sur le comportement des cellules, causant parfois qu'ils croissent et se divisent plus fréquemment. Il existe des mécanismes biologiques qui tentent d'arrêter ce processus; des signaux sont donnés pour diviser de façon inappropriée des cellules qui doivent déclencher la mort cellulaire, mais parfois se produire des mutations supplémentaires que les cellules de cause à ignorer ces messages. Un processus interne de la sélection naturelle se produit dans le corps et, éventuellement, d'accumuler des mutations dans les cellules afin de promouvoir leur croissance, la création d'une tumeur cancéreuse qui se développe et envahit les différents tissus du corps.
Normalement, une cellule se divise uniquement en réponse à des signaux: " facteurs de croissance ", il cesse de croître lorsque la prise de contact avec les cellules environnantes ( inhibition de contact), et en réponse à des signaux d'inhibition de croissance, on divise un nombre limité de fois et meurt ( apoptose) Il reste à l'intérieur de l'épithélium et ne peut pas migrer à envahir d'autres organes. Pour devenir une cellule cancéreuse, une cellule doit accumuler des mutations dans plusieurs gènes (3-7) qui lui permettent de contourner toutes ces règlements: il n'a plus besoin de facteurs de croissance pour diviser, il continue de croître lorsque la prise de contact de cellules voisines, et ignore les signaux d'inhibition, il va continuer de croître indéfiniment et est immortel, il échapper à l'épithélium et, finalement, peut être en mesure d'échapper à la tumeur primaire, traverser l'endothélium d'un vaisseau sanguin, être transporté par la circulation sanguine et coloniser une nouvelle orgue, formant mortelle métastases. Bien qu'il existe des prédispositions génétiques à une petite fraction de cancers, la fraction majeure est due à un ensemble de nouvelles mutations génétiques qui apparaissent à l'origine et accumulent dans une ou un petit nombre de cellules qui se diviser pour former la tumeur et ne sont pas transmises à la descendance ( mutations somatiques). Les mutations les plus fréquentes sont une perte de la fonction de la protéine p53, un suppresseur de tumeur, ou dans la voie de p53, et le gain de fonction de mutations dans les protéines ras, ou dans d'autres oncogenes.
Les méthodes de recherche
ADN peuvent être manipulés dans le laboratoire. Les enzymes de restriction sont couramment utilisés des enzymes qui coupent l'ADN au niveau de séquences spécifiques, produisant des fragments d'ADN prévisibles. Les fragments d'ADN peuvent être visualisées grâce à l'utilisation de l'électrophorèse sur gel, qui sépare les fragments en fonction de leur longueur.
L'utilisation de des enzymes de ligation permet fragments d'ADN à raccorder, et en ligaturant des fragments d'ADN ensemble de sources différentes, les chercheurs peuvent créer ADN recombinant. souvent associée à des organismes génétiquement modifiés, de l'ADN recombinant est couramment utilisé dans le contexte de plasmides-courts fragments d'ADN circulaire avec un petit nombre de gènes sur leur. En insérant des plasmides dans des bactéries et la croissance de ces bactéries sur des plaques de gélose (pour isoler des clones de cellules bactériennes), les chercheurs peuvent amplifier par clonage du fragment d'ADN inséré (un processus connu sous le nom de clonage moléculaire). (Clonage peut également se référer à la création d' organismes de clones, par divers moyens.)
L'ADN peut également être amplifié en utilisant une procédure appelée la réaction en chaîne par polymérase (PCR). En utilisant de courtes séquences spécifiques d'ADN, la PCR peut amplifier de façon exponentielle et isoler une région cible de l'ADN. Parce qu'il peut amplifier de très petites quantités d'ADN, la PCR est également souvent utilisée pour détecter la présence de séquences d'ADN spécifiques.
le séquençage de l'ADN génomique et
L'une des technologies les plus fondamentaux développés pour étudier la génétique, le séquençage de l'ADN permet aux chercheurs de déterminer la séquence de nucleotides des fragments d'ADN. Développé en 1977 par Frederick Sanger et ses collègues, le séquençage de terminaison de chaîne est maintenant couramment utilisé pour séquencer des fragments d'ADN. Avec cette technologie, les chercheurs ont pu étudier les séquences moléculaires associés à de nombreuses maladies humaines.
Comme séquençage est devenu moins coûteux, les chercheurs ont séquencé le génome de nombreux organismes, en utilisant des outils informatiques pour assembler les séquences de nombreux fragments différents (un processus appelé d'assemblage du génome). Ces technologies ont été utilisés pour séquencer le génome humain, conduisant à l'achèvement du projet du génome humain en 2003. De nouvelles technologies de séquençage à haut débit sont abaisser considérablement le coût de séquençage de l'ADN, avec de nombreux chercheurs dans l'espoir de ramener le coût de remise en ordre d'un génome humain jusqu'à un millier de dollars.
La grande quantité de données de séquences disponibles a créé le domaine de la génomique, de la recherche qui utilise des outils informatiques pour rechercher et analyser les tendances dans les génomes complets d'organismes. La génomique peut également être considéré comme un sous-domaine de la bioinformatique , qui utilise des approches computationnelles pour analyser de grands ensembles de données biologiques.
