Progeria

Z Wikipedii

	Inne określone zaburzenia wewnątrzwydzielnicze (Zaburzenia czynności szyszynki i progeria)
(progeria)
ICD-10:	E34.8
E34.8.0 {{{X.0}}}
E34.8.1 {{{X.1}}}
E34.8.2 {{{X.2}}}
E34.8.3 {{{X.3}}}
E34.8.4 {{{X.4}}}
E34.8.5 {{{X.5}}}
E34.8.6 {{{X.6}}}
E34.8.7 {{{X.7}}}
E34.8.8 {{{X.8}}}
E34.8.9 {{{X.9}}}

Dziecko z zespołem Hutchinsona-Gilforda, w którym obserwuje się nieprawidłowości budowy błony jądrowej jądra komórkowego (na zdjęciu w mikroskopie fluorescencyjnym na dole po prawej, w porównaniu z prawidłowym obrazem na górze).

Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, łac. progeria, z gr. "przedwczesna starość", ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS) - genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia. Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. HGPS spowodowany jest mutacją w położonym na chromosomie 1 genie LMNA kodującym laminę A (OMIM 150330). Białko to stabilizuje błonę otaczającą jądro komórkowe, a jego mutacje powodują zaburzenia w strukturze i funkcjach jądra komórkowego.

W szerszym znaczeniu progerią nazywa się każdy zespół związany z przedwczesnym starzeniem się organizmu. W przeciwieństwie do tych jednostek chorobowych, progeria Hutchinsona i Gilforda nie jest związana z nieprawidłowym funkcjonowaniem mechanizmów naprawy DNA. Do grupy tych chorób zalicza się:

[edytuj] Objawy i przebieg

Pierwsze objawy progerii można dostrzec u dzieci powyżej 2 roku życia. Należą do nich: napięcie, sztywność i ścieńczenie skóry, brak prawidłowego przyrostu masy ciała, łysienie. Na tym etapie zazwyczaj rodzice zaczynają przypuszczać istnienie jakieś choroby.

U dzieci z progerią później formują się zęby, dzieci te mają starszy wygląd skóry (m.in. liczne zmarszczki), są zwykle łyse i niskorosłe. Z tych powodów wyglądają o wiele starzej. Nos jest "ściągnięty", policzki zapadnięte - z powodu utraty tkanki tłuszczowej). Utrata tkanki tłuszczowej może być również przyczyną owrzodzeń na przedniej powierzchni goleni i na stopach. Mogą też pojawiać się problemy ze sztywnością stawów, problemy z przemieszczaniem się stawu biodrowego. Zdarzają się krwawienia z nosa, bóle głowy, miażdżyca i schorzenia układu krążenia. Zanotowano także przypadki, gdy dochodziło do zaniku mięśni. Co charakterystyczne mimo wszelkich cech starczych osoby chorujące na progerię nie wykazują zwiększonej zapadalności na schorzenia neurodegeneracyjne czy choroby nowotworowe.

Charakterystyczny jest także wysoki ton głosu. Czaszka jest duża w porównaniu z resztą ciała, z nieproporcjonalnie małą dolną częścią twarzy. Aktualny wiek ciała chorych zmienia się o 8-10 lat na każdy przeżyty przez chorego rok. Jednak rozwój umysłowy nie jest zaburzony. Osoby z tym zespołem wykazują iloraz inteligencji powyżej przeciętnej.

Podsumowując, do charakterystycznych cech w pełnoobjawowej progerii należą:

mały wzrost
niska masa ciała
niedojrzałość płciowa
makrocefalia, nieproporcjonalnie mała dolna część twarzy
niedorozwój żuchwy
przepełnienie żył skóry głowy
uogólnione łysienie (także brak rzęs i brwi)
wyłupiaste oczy
opóźniony rozwój uzębienia
gruszkowata klatka piersiowa
krótkie obojczyki
koślawe biodra
chód na szerokiej podstawie
cienkie kończyny
cienka, sucha skóra z brązowymi plamami i zmarszczkami
"rzeźbiony", ptasi koniec nosa
dystroficzne paznokcie
wysoki ton głosu

Czasami wygląd opisywany jest jako wygląd "oskubanego ptaka". Daje się zauważyć, że osoby chorujące na progerię nie wykazują podobieństwa rysów twarzy do członków ich własnych rodzin, a raczej do innych osób chorujących na tą chorobę.

[edytuj] Leczenie

Nie istnieje żadna metoda leczenia przyczynowego progerii, nie określono też ścisłych zaleceń w terapii pacjentów z tą chorobą. Przeciętna długość życia osób z progerią wynosi pomiędzy 7 a 27 lat (średnio około 13 lat)^{[potrzebne źródło]}. Zgon następuje najczęściej z powodu chorób układu krążenia (udar mózgu, zawał mięśnia sercowego) w wyniku postępującej miażdżycy naczyń wieńcowych i mózgowych.

Stosuje się jedynie leczenie fizykoterapeutyczne w celu zapobiegania przykurczom mięśni.

[edytuj] Historia

Chorobę jako pierwszy opisał sir Jonathan Hutchinson (1828-1913) w 1886 roku na łamach Lancet^[1]. Kolejnym, który przedstawił opis progerii, był angielski chirurg Hastings Gilford (1861-1941) w 1886 roku. Pacjent Gilforda zmarł w wieku 18 lat z powodu zawału serca. Gilford wprowadził do medycyny określenie "progeria"^[2]^[3]. Terminu zespół Hutchinsona-Gilforda pierwszy użył DeBusk w 1972 roku^[4].

Przypisy

↑ . J. Hutchinson: Case of congenital absence of hair, with atrophic condition of the skin and its appendages, in a boy whose mother had been almost wholly bald from alopecia areata from the age of six. Lancet I, 23 (1886)
↑ H. Gilford: On a condition of mixed premature and immature development. Medico-Chirurgical Transactions, London, 80, 17-45 (1897)
↑ H. Gilford: Progeria: a form of senilism. Practitioner, London 73, 188-217 (1904)
↑ F.L. DeBusk: The Hutchinson-Gilford progeria syndrome. J. Pediat. 80, 697-724 (1972)