Genética
Sobre este escolas selecção Wikipedia
Esta seleção Escolas foi originalmente escolhido pelo SOS Children para as escolas no mundo em desenvolvimento sem acesso à internet. Ele está disponível como um download intranet. Patrocinar uma criança para fazer uma diferença real.
Genética (do grego clássico genetikos γενετικός ", genitivo" e que a partir de gênese γένεσις, "origem"), uma disciplina de biologia , é a ciência de genes, hereditariedade, e variação em que vivem os organismos .
Genética trata da estrutura molecular e da função dos genes, o comportamento do gene no contexto de uma célula ou organismo (por exemplo, dominação e epigenética), padrões de herança de pais para filhos, e distribuição de genes, variação e mudança em populações, como através de Estudos do Genoma-Wide Association. Dado que os genes são universais para os organismos vivos, a genética pode ser aplicada ao estudo de todos os sistemas vivos, a partir de vírus e bactérias , através de plantas e animais domésticos, para os seres humanos (como na genética médica).
O fato de que os seres vivos herdam traços de seus pais tem sido utilizada desde tempos pré-históricos para melhorar plantas e animais de culturas através de reprodução selecionada. No entanto, a moderna ciência da genética, que tenta entender o processo de herança, só começou com o trabalho de Gregor Mendel em meados do século 19. Embora ele não sabia a base física para a hereditariedade, Mendel observou que os organismos herdam traços por meio de unidades discretas de herança, que agora são chamados genes.
Genes correspondem a regiões dentro do ADN , uma molécula constituída por uma cadeia de quatro tipos diferentes de -nucleótidos a sequência de nucleótidos destes é a informação genética organismos herdar. ADN ocorre naturalmente numa forma de cadeia dupla, com nucleótidos de cada cadeia complementar ao outro. Cada fio pode actuar como um modelo para a criação de uma nova vertente sócio. Este é o método físico para fazer cópias de genes que podem ser herdadas.
A sequência de nucleótidos de um gene é traduzido por células para produzir uma cadeia de aminoácidos , a criação de proteínas -a fim de aminoácidos de uma proteína corresponde à ordem de nucleótidos no gene. Esta relação entre a sequência de nucleótidos e sequência de aminoácidos é conhecida como o código genético . Os aminoácidos de uma proteína determina o modo como uma dobra em forma tridimensional; esta estrutura é, por sua vez, responsável pela função da proteína. Proteínas realizar quase todas as funções necessárias para que as células vivem. Uma alteração ao DNA num gene pode alterar os aminoácidos de uma proteína, alterando a sua forma e função: isto pode ter um efeito dramático na célula e no organismo como um todo.
Embora a genética desempenha um grande papel na aparência e comportamento dos organismos, é a combinação de genética com o que um organismo experiências que determina o resultado final. Por exemplo, enquanto que os genes desempenham um papel importante na determinação de um organismo tamanho, a nutrição e saúde experimenta após o início também têm um efeito grande.
História
Embora a ciência da genética começou com o trabalho aplicada e teórica de Gregor Mendel em meados do século 19, outras teorias de herança precedida Mendel. Uma teoria popular durante o tempo de Mendel foi o conceito de herança de mistura: a idéia de que os indivíduos herdar uma suave mistura de traços de seus pais. O trabalho de Mendel forneceu exemplos onde traços definitivamente não foram misturadas após a hibridização, mostrando que os traços são produzidos por combinações de genes distintos, em vez de uma mistura contínua. Mistura de traços na progenitura agora é explicado pela acção de vários genes com efeitos quantitativos. Outra teoria que tinha algum apoio naquela época era o herança de características adquiridas: a crença de que os indivíduos herdam traços reforçados por seus pais. Esta teoria (comumente associado com Jean-Baptiste Lamarck) é agora conhecido por ser errado, as experiências de indivíduos não afetam os genes que eles passam para seus filhos, apesar de evidências no campo da epigenética reviveu alguns aspectos da teoria de Lamarck. Outras teorias incluído o pangênese de Charles Darwin (que tinha tanto adquiridas e herdadas aspectos) e Reformulação de Francis Galton de pangênese tanto como partículas e herdada.
Genética mendeliana e clássicos
A genética moderna começou com Gregor Johann Mendel, um agostiniano germano-checa monge e cientista que estudou a natureza da herança em plantas. Em seu artigo "Versuche über Pflanzenhybriden" (" Experimentos com hibridização de plantas "), apresentada em 1865 ao Naturforschender Verein (Sociedade de Pesquisa em Nature) em Brünn, Mendel traçou os padrões de herança de determinados traços em plantas de ervilha e os descreveu matematicamente. Embora este padrão de herança só poderia ser observado por alguns traços, o trabalho de Mendel sugeriu que a hereditariedade era partículas, não adquiridos, e que os padrões de herança de muitas características poderia ser explicado através de regras simples e proporções.
A importância do trabalho de Mendel não ganhar a compreensão ampla até a década de 1890, depois de sua morte, quando outros cientistas que trabalham com problemas semelhantes re-descobriu sua pesquisa. William Bateson, um defensor da obra de Mendel, cunhou a palavra genética em 1905. (O adjetivo genética, derivado da palavra grega gênese -γένεσις, "origem", antecede o substantivo e foi usado pela primeira vez em um sentido biológico em 1860.) Bateson popularizou o uso da palavra genética para descrever o estudo da herança, em seu discurso de posse para a Terceira Conferência Internacional sobre Hibridização de Plantas em Londres, Inglaterra , em 1906.
Após a redescoberta do trabalho de Mendel, os cientistas tentaram determinar quais foram os responsáveis pela herança moléculas na célula. Em 1911, Thomas Hunt Morgan argumentou que os genes estão em cromossomas, com base em observações de um ligado sex- mutação olho branco em moscas da fruta . Em 1913, seu aluno Alfred Sturtevant usado o fenômeno da ligação genética para mostrar que os genes que estão dispostas linearmente no cromossoma.
Genética molecular
Embora eram conhecidos genes de existir em cromossomos, os cromossomos são compostos de proteínas e DNA, e os cientistas não sabiam qual deles é responsável por herança. Em 1928, Frederick Griffith descobriu o fenômeno da transformação (ver O experimento de Griffith): bactérias mortas poderia transferir material genético para "transformar" outras bactérias ainda vivos. Dezesseis anos depois, em 1944, Oswald Theodore Avery, Colin McLeod e Maclyn McCarty identificou a molécula responsável pela transformação de ADN . O papel do núcleo como o repositório de informação genética em eucariotas tinha sido estabelecida pela Hammerling em 1943, em seu trabalho sobre a alga unicelular único Acetabularia. O Experimento Hershey-chase em 1952 confirmou que o ADN (em vez de proteína) é o material genético dos vírus que infectam bactérias, proporcionando mais provas de que o DNA é a molécula responsável por herança.
James D. Watson e Francis Crick determinaram a estrutura do DNA em 1953, usando o Raios-X de cristalografia de trabalho Rosalind Franklin e Maurice Wilkins que indicado de DNA tinha uma estrutura helicoidal (ou seja, com a forma de um saca-rolhas). Seu modelo de dupla hélice tinha duas fitas de DNA com os nucleotídeos apontando para dentro, cada um correspondente a um nucleótido complementar na outra cadeia para formar o que se parece com degraus de uma escada torcida. Esta estrutura mostrou que a informação genética existe na sequência de nucleótidos em cada cadeia de ADN. A estrutura também sugerido um método simples para a duplicação: Se as cadeias são separadas, novos fios parceiras pode ser reconstruído para cada com base na sequência da cadeia de idade.
Embora a estrutura do DNA mostrou como a herança funciona, ele ainda não era conhecido como o DNA influencia o comportamento das células. Nos anos seguintes, os cientistas tentaram entender como o DNA controla o processo de proteína produção. Descobriu-se que a célula utiliza o ADN como um molde para criar correspondência RNA mensageiro (com uma molécula de nucleótidos, muito semelhante ao ADN). A sequência nucleotídica de um ARN mensageiro é utilizada para criar um aminoácido na sequência de proteína; esta tradução entre as sequências de nucleótidos e de aminoácidos é conhecido como o código genético .
Com esse entendimento molecular de herança, uma explosão de investigação tornou-se possível. Um desenvolvimento importante foi de terminação de cadeia Sequenciamento de DNA em 1977 por Frederick Sanger . Esta tecnologia permite aos cientistas a ler a sequência de nucleótidos de uma molécula de ADN. Em 1983, Kary Banks Mullis desenvolveu a reação em cadeia da polimerase , fornecendo uma maneira rápida para isolar e amplificar uma secção específica de um DNA a partir de uma mistura. Através dos esforços combinados da Projeto Genoma Humano eo esforço privado paralelo por Celera Genomics, estes e outros métodos culminaram com o seqüenciamento do genoma humano em 2003.
Características de herança
Discreta herança e as leis de Mendel
Em seu nível mais fundamental, a herança em organismos ocorre por meio de traços discretos, chamado genes. Esta propriedade foi observada pela primeira vez por Gregor Mendel, que estudou a segregação dos traços hereditários em ervilha plantas. Em seus experimentos que estudam o traço à cor da flor, Mendel observou que as flores de cada planta ervilha eram ou roxo ou branco-mas nunca um intermediário entre as duas cores. Estas versões diferentes, discretos do mesmo gene são chamados alelos.
No caso de ervilha, que é um espécies diplóides, cada planta tem duas cópias de cada gene, uma cópia herdada de cada progenitor. Muitas espécies, incluindo os seres humanos, têm este padrão de herança. Organismos diplóides com duas cópias do mesmo alelo de um determinado gene são chamados homozigótica em que locus do gene, enquanto que os organismos com dois alelos diferentes de um dado gene são chamados heterozigótica.
O conjunto de alelos para um determinado organismo é chamado de genótipo, enquanto as características observáveis do organismo são chamados sua fenótipo. Quando os organismos são heterozigóticos para um gene, frequentemente, um alelo é chamada dominante quanto suas qualidades dominar o fenótipo do organismo, enquanto que o outro é chamado alelo recessiva como suas qualidades recuar e não são observados. Alguns alelos não tem dominância completa e, em vez ter dominância incompleta por expressar um fenótipo intermediário, ou codominance expressando ambos os alelos de uma vez.
Quando um par de organismos se reproduzem sexualmente, sua prole herdar aleatoriamente um dos dois alelos de cada pai. Estas observações de herança discreta ea segregação de alelos são conhecidas coletivamente como A primeira lei de Mendel ou a lei de segregação.
Notação e diagramas
Os geneticistas usam diagramas e símbolos para descrever herança. Um gene é representado por uma ou algumas letras. Muitas vezes, um símbolo "+" é usado para marcar o habitual, alelo não mutante de um gene.
A fertilização e experiências de reprodução (e especialmente quando se discute as leis de Mendel) os pais são referidos como o "P" e a geração de descendência como o "F1" (primeira filial). Quando a descendência F1 acasalar com o outro, a descendência é chamado o "F2" (segunda filial). Um dos diagramas comuns utilizados para prever o resultado de cruzamento é a Quadro de Punnett.
Ao estudar doenças genéticas humanas, os geneticistas usam frequentemente gráficos de linhagem para representar a herança de traços. Estes gráficos mapear a herança de uma característica em uma árvore genealógica.
Interações de vários genes
Organismos ter milhares de genes, e em organismos de reprodução sexuada estes genes geralmente assort independentemente um do outro. Isto significa que a herança de um alelo para amarelo ou cor verde ervilha não está relacionado com a herança de alelos para flores brancas ou roxas. Este fenómeno, conhecido como " A segunda lei de Mendel "ou a" Lei da variedade independente ", significa que os alelos de genes diferentes embaralhada entre os pais para formar a prole com muitas combinações diferentes. (Alguns genes não assort de forma independente, demonstrando ligação genética, um tema discutido mais adiante neste artigo.)
Muitas vezes, diferentes genes podem interagir de uma forma que influencia a mesma característica. No De olhos azuis Maria (Omphalodes verna), por exemplo, existe um gene com alelos que determinam a cor das flores: azul ou magenta. Outro gene, no entanto, controla se as flores têm a cor de todo ou são brancos. Quando uma planta tem duas cópias desse alelo branco, suas flores são brancas, independentemente do facto de o primeiro gene tem alelos azul ou magenta. Esta interacção entre genes é chamado epistasia, com o segundo epistasia genética para o primeiro.
Muitos traços não são características discretas (por exemplo, flores roxas ou brancas), mas em vez disso são características contínuas (por exemplo altura humana e cor da pele). Estes traços complexos são produtos de muitos genes. A influência destes genes é mediada, em diferentes graus, pelo ambiente de um organismo tem experimentado. O grau em que os genes de um organismo contribuir para um traço é chamado complexo herdabilidade. Medição da herdabilidade de uma característica é relativa-in um ambiente mais variável, o ambiente tem uma maior influência na variação total do traço. Por exemplo, a altura é uma característica humana com causas complexas. Tem uma hereditariedade de 89% nos Estados Unidos. Na Nigéria, no entanto, onde as pessoas experimentam um acesso mais variável a boa nutrição e cuidados de saúde, a altura tem uma herdabilidade de apenas 62%.
Base molecular para a herança
ADN e cromossomas
O molecular base de genes é o ácido desoxirribonucleico (ADN). DNA é composto por uma cadeia de nucleótidos, dos quais existem quatro tipos: adenina (A), citosina (C), guanina (G), e timina (T). A informação genética existente na sequência destes nucleotídeos, e genes existir como trechos de sequência ao longo da cadeia de DNA. Os vírus são a única exceção a essa regra, às vezes os vírus usam a molécula muito similar ARN em vez de ADN como seu material genético.
ADN normalmente existe como uma molécula de cadeia dupla, enrolado na forma de um dupla-hélice. Cada nucleotídeo em DNA preferencialmente pares de nucleótidos com o seu parceiro na cadeia oposta: A emparelha com T e C com pares G. Assim, na sua forma de dois encalhado, cada filamento contém efetivamente todas as informações necessárias, redundante com a sua vertente sócio. Esta estrutura de ADN, é a base física para a herança; Replicação de ADN duplica a informação genética, dividindo os fios e utilizar cada um como uma cadeia molde para a síntese de uma nova cadeia parceiro.
Genes são dispostas linearmente ao longo de longas cadeias de seqüências de pares de base de DNA. Em bactérias , cada célula contém normalmente um único circular genophore, enquanto eucarióticas organismos (incluindo plantas e animais) têm seu DNA arranjado em vários cromossomos lineares. Estes filamentos de DNA são muitas vezes extremamente longa; a maior cromossoma humano, por exemplo, é de cerca de 247 milhões pares de bases de comprimento. O ADN de um cromossoma está associada com proteínas estruturais que organizam, compacto, e controlam o acesso ao DNA, formando um material chamado cromatina; em eucariotas, cromatina é geralmente composto de nucleossomas, segmentos de ADN enrolada em torno de núcleos de proteínas histona. O conjunto completo de material hereditário em um organismo (geralmente as sequências de ADN combinados de todos os cromossomas) é chamado de genoma.
Enquanto organismos haplóides ter apenas uma cópia de cada cromossomo, a maioria dos animais e muitas plantas são diplóide, contendo dois de cada cromossomo e, portanto, duas cópias de cada gene. Os dois alelos de um gene está localizado no idêntico loci dos dois cromossomas homólogos, cada alelo herdado de um progenitor diferente.
Muitas espécies têm os chamados cromossomos sexuais. Eles são especiais no que a eles determinar o sexo do organismo. Nos seres humanos e muitos outros animais, os Cromossoma Y contém o gene que provoca o desenvolvimento das características especificamente masculinos. Na evolução, esse cromossomo perdeu a maior parte de seu conteúdo e também a maioria de seus genes, enquanto o Cromossoma X é semelhante aos outros cromossomas e contém muitos genes. Os cromossomos X e Y formam um par muito heterogêneo.
Reprodução
Quando as células se dividem, o seu genoma completo é copiado e cada célula filha herda uma cópia. Este processo, chamado mitose, é a forma mais simples de reprodução e é a base para reprodução assexuada. A reprodução assexuada também pode ocorrer em organismos multicelulares, produzindo descendentes que herdam seu genoma a partir de um único pai. Filhos que são geneticamente idênticos aos seus pais são chamados clones.
Eucarióticas organismos usam frequentemente reprodução sexual para gerar descendência que contêm uma mistura de material genético herdado de dois progenitores diferentes. O processo de suplentes de reprodução sexual entre as formas que contêm cópias simples do genoma ( haplóides) e duplas (cópias diplóide). As células haplóides fundir e combinar material genético para criar uma célula diplóide com pares de cromossomos. Organismos diplóides formar haplóides dividindo, sem replicar seu DNA, para criar células-filhas que herdam aleatoriamente um de cada par de cromossomos. A maioria dos animais e muitas plantas são diplóides para a maioria de seu tempo de vida, com a forma haplóide reduzido a uma única célula gâmetas como esperma ou ovos.
Embora eles não usam o método haplóides / diplóide de reprodução sexual, as bactérias têm muitos métodos de aquisição de novas informações genéticas. Algumas bactérias podem sofrer conjugação, transferindo uma pequena peça circular de ADN para outra bactéria. As bactérias também podem levar até fragmentos de DNA matérias encontrados no ambiente e integrá-los em seus genomas, um fenômeno conhecido como transformação. Estes processos resultam em transferência horizontal de genes, transmitindo fragmentos de informação genética entre os organismos que seriam de outro modo não relacionado.
Recombinação e ligação
A natureza diplóide de cromossomas permite genes em diferentes cromossomas para assort independentemente durante a reprodução sexual, recombinar para formar novas combinações de genes. Genes no mesmo cromossomo, teoricamente, não se recombinam, no entanto, se não fosse para o processo de cruzamento cromossômica. Durante cruzamento, cromossomos câmbio trechos de DNA, baralhando eficazmente os alelos do gene entre os cromossomos. Este processo de cruzamento cromossómico geralmente ocorre durante meiose, uma série de divisões celulares, que cria células haplóides.
A probabilidade de cruzamento cromossómico que ocorre entre dois pontos dados no cromossomo está relacionada com a distância entre os pontos. Para uma arbitrariamente longa distância, a probabilidade de cruzamento é suficientemente elevada para que a herança dos genes é eficaz não correlacionado. Para genes que estão mais próximos em conjunto, no entanto, a menor probabilidade de cruzamento significa que os genes demonstrar genéticos de ligação-alelos para os dois genes tendem a ser herdados em conjunto. As quantidades de ligação entre uma série de genes podem ser combinados para formar uma cadeia linear mapa de ligação que descreve aproximadamente o arranjo dos genes ao longo do cromossoma.
Expressão gênica
Código genético
Genes geral expressar o seu efeito funcional por meio da produção de proteínas , que são moléculas complexas responsáveis pela maioria das funções na célula. As proteínas são compostos por uma ou mais cadeias polipeptídicas, cada uma das quais é composta por uma sequência de aminoácidos e a sequência de ADN de um gene (através de um intermediário de ARN) é usado para produzir um específico sequência de aminoácidos. Este processo inicia-se com a produção de um Molécula de ARN com uma sequência correspondente a sequência de DNA do gene, um processo chamado transcrição.
Este molécula de RNA mensageiro é então utilizado para produzir uma sequência de aminoácidos correspondente através de um processo chamado tradução. Cada grupo de três nucleótidos na sequência, um chamado codão , ou corresponde a um dos vinte aminoácidos possíveis em uma proteína ou um instruções para terminar a sequência de aminoácidos; esta correspondência é chamado o código genético . O fluxo de informação é unidireccional: a informação é transferida a partir de sequências de nucleótidos para a sequência de aminoácidos de proteínas, mas não transfere a partir de proteínas de volta para a sequência de ADN de um fenómeno Francis Crick chamada dogma central da biologia molecular.
A sequência específica de aminoácidos resulta numa estrutura tridimensional original para essa proteína, e as estruturas tridimensionais das proteínas estão relacionadas com as suas funções. Alguns são moléculas estruturais simples, como as fibras formadas pela proteína colagénio. As proteínas se podem ligar a outras proteínas e moléculas simples, por vezes, na qualidade de enzimas por facilitar as reacções químicas no interior das moléculas ligadas (sem alterar a estrutura da proteína em si). Estrutura da proteína é dinâmico; a proteína hemoglobina curvas em formas ligeiramente diferentes, uma vez que facilita a captura, transporte e liberação de moléculas de oxigênio dentro de sangue de mamíferos.
A diferença de um único nucleótido dentro de ADN pode provocar uma alteração na sequência de aminoácidos de uma proteína. Como as estruturas de proteínas são o resultado das suas sequências de aminoácidos, algumas mudanças podem alterar drasticamente as propriedades de uma proteína por desestabilizar a estrutura ou alterar a superfície da proteína de uma forma que modifica a sua interacção com outras proteínas e moléculas. Por exemplo, a anemia de células falciformes é uma doença genética humana, que resulta de uma única diferença de base dentro do a região de codificação para a secção β-globina da hemoglobina, provocando uma única alteração de aminoácidos que altera as propriedades físicas da hemoglobina. Versões falciformes de hemoglobina furar a si mesmos, empilhamento para formar fibras que distorcem a forma de células vermelhas do sangue que transportam a proteína. Estas células em forma de foice não fluir suavemente através vasos sanguíneos, tendo uma tendência para entupir ou degradar, fazendo com que os problemas médicos associados com esta doença.
Alguns genes são transcritos em ARN, mas não são traduzidas em proteínas produtos de tais moléculas de ARN são denominadas ARN não codificante. Em alguns casos, estes produtos dobrar-se em estruturas que estão envolvidas em funções celulares críticas (ex ARN ribossomal e ARN de transferência). RNA também pode ter efeito regulador através de interações de hibridação com outras moléculas de RNA (por exemplo, microRNA).
Natureza versus criação
Embora os genes contêm toda a informação num organismo utiliza para funcionar, o ambiente desempenha um papel importante na determinação do fenótipo-um fenómeno final muitas vezes referida como " natureza vs. ". O fenótipo de um organismo depende da interacção da genética com o meio ambiente. Um exemplo disto é o caso de mutações sensíveis à temperatura. Muitas vezes, uma única alteração de aminoácidos dentro da sequência de uma proteína não muda o seu comportamento e as interacções com outras moléculas, mas não desestabilizar a estrutura. Em uma alta temperatura ambiente, em que as moléculas se movem mais rapidamente e bater uns nos outros, o que resulta na proteína perdendo sua estrutura e não para funcionar. Em um ambiente de baixa temperatura, no entanto, a estrutura da proteína é estável e funciona normalmente. Este tipo de mutação é visível no revestimento de coloração Gatos siameses, onde uma mutação em um enzima responsável pela produção de pigmento faz com que ele perca a função e desestabilizar a altas temperaturas. A proteína permanece funcional em áreas da pele que são mais frios-pernas, orelhas, cauda, e face-e assim que o gato tem a pele escura em suas extremidades.
Ambiente também desempenha um papel dramático em efeitos da doença genética humana fenilcetonúria. A mutação que causa a fenilcetonúria perturba a capacidade do corpo para quebrar o aminoácido fenilalanina, causando um acúmulo tóxico de uma molécula intermediária que, por sua vez, provoca graves sintomas de atraso mental progressiva e convulsões. Se alguém com a mutação fenilcetonúria segue uma dieta rigorosa que evita este aminoácido, no entanto, mantêm-se normal e saudável.
Um método popular para determinar quanto papel natureza e nurture jogo é estudar gêmeos ou irmãos de idênticos e fraternais nascimento múltiplo. Porque irmãos idênticos provêm da mesma zigoto são geneticamente iguais. Irmãos fraternos, porém, são tão diferentes geneticamente um do outro como irmãos normais. Ao comparar quantas vezes o gêmeo de um conjunto tem o mesmo transtorno entre gêmeos fraternos e idênticos, os cientistas podem ver se há mais de uma natureza ou nutrir efeito. Um exemplo famoso de um estudo múltiplo nascimento inclui o Quadrigêmeos Genain, que eram quadrigêmeos idênticos todos diagnosticados com esquizofrenia .
Regulação gênica
O genoma de um dado organismo contém milhares de genes, mas nem todos esses genes precisam ser ativados a qualquer momento. Um gene é expresso quando está a ser transcrito em ARNm (e traduzida em proteína), e existem vários métodos celulares de controlar a expressão de genes de tal modo que as proteínas são produzidas apenas quando necessário pela célula. Os factores de transcrição são proteínas reguladoras que se ligam ao início de genes, ou promover ou inibir a transcrição do gene. Dentro do genoma de Bactérias de Escherichia coli, por exemplo, existe uma série de genes necessários para a sintese do aminoácido triptofano. No entanto, quando triptofano já está disponível para o celular, esses genes para a síntese de triptofano não são mais necessários. A presença de triptofano afecta directamente a actividade dos genes-triptofano moléculas se ligam ao repressor triptofano (um factor de transcrição), alterar a estrutura do repressor de modo a que o repressor se liga aos genes. Os blocos de repressores da transcrição do triptofano e de expressão dos genes, criando assim regulação por feedback negativo do processo de síntese do triptofano.
As diferenças na expressão de genes são especialmente clara dentro organismos multicelulares, onde as células contêm todos o mesmo genoma, mas têm diferentes estruturas e comportamentos devido à expressão de diferentes conjuntos de genes. Todas as células de um organismo multicelular derivar de uma única célula, diferenciando-se em tipos de células em resposta a variante e externa sinais intercelulares e estabelecer gradualmente diferentes padrões de expressão genética para criar comportamentos diferentes. Como nenhum único gene é responsável pela desenvolvimento de estruturas dentro de organismos multicelulares, esses padrões surgem das interações complexas entre muitas células.
Dentro eucariotas existem características estruturais de cromatina que influenciam a transcrição de genes, muitas vezes na forma de modificações de ADN e cromatina que são estavelmente herdada pelas células filhas. Esses recursos são chamados de " epigenética "porque eles existem" em cima "da sequência de ADN e reter herança a partir de uma célula de geração para a seguinte. Devido a características epigenética, diferentes tipos de células crescido no mesmo meio pode reter propriedades muito diferentes. Embora as características epigenéticas são geralmente dinâmica ao longo do desenvolvimento, alguns, como o fenômeno da paramutação, tem herança de várias gerações e existem exceções raras como à regra geral de DNA como base para a herança.
A alteração genética
Mutações
Durante o processo de A replicação do ADN, ocasionalmente ocorrer erros na polimerização da segunda cadeia. Estes erros, chamados mutações, podem ter um impacto sobre o fenótipo de um organismo, especialmente se ocorrerem dentro da sequência de codificação da proteína de um gene. As taxas de erro são geralmente muito baixa 1 erro em cada 10-100000000 bases-devido à capacidade "revisão" de As polimerases de ADN. (Sem revisão, as taxas de erro são mil vezes maior, porque muitos vírus dependem de DNA e RNA polimerases que não possuem capacidade de revisão, eles experimentam taxas de mutação mais elevadas.) Os processos que aumentam a taxa de mudanças no DNA são chamados mutagénico: produtos químicos mutagénicos promover erros na replicação do ADN, muitas vezes interferindo com a estrutura de emparelhamento de bases, enquanto que a radiação UV induz mutações por causar danos à estrutura de ADN. Danos químicos ao DNA ocorre naturalmente, bem como, e as células usam de reparo do DNA mecanismos para reparar inadequações e quebras no DNA-entanto, a reparação por vezes não consegue devolver o DNA de sua seqüência original.
Em organismos que utilizam cruzamento cromossómico de trocar DNA e recombinar genes, erros no alinhamento durante meiose pode também causar mutações. Erros no cruzamento é particularmente provável quando seqüências similares causar cromossomos parceiros a adotar um alinhamento equivocado; isto faz com que algumas regiões em genomas mais propenso a mutação desta forma. Esses erros criar grandes mudanças estruturais no DNA sequence- duplicações, inversões, ou deleções de regiões inteiras-acidental ou a troca de peças inteiras entre diferentes cromossomas (chamada translocação).
A seleção natural e evolução
Mutações alterar um genótipo organismos e, ocasionalmente, isso faz com que diferentes fenótipos de aparecer. A maioria das mutações ter pouco efeito sobre o fenótipo de um organismo, saúde ou reprodutiva ginástica. As mutações que não têm um efeito geralmente são deletérios, mas ocasionalmente alguns pode ser benéfico. Estudos na mosca Drosophila melanogaster sugerem que, se uma mutação muda de uma proteína produzida por um gene, cerca de 70 por cento dessas mutações será prejudicial com o restante sendo neutro ou fracamente benéfico.
Genética de populações estuda a distribuição de diferenças genéticas dentro das populações e como essas distribuições mudam com o tempo. Alterações na frequência de um alelo numa população, é influenciado principalmente pela selecção natural , em que um determinado alelo fornece uma vantagem selectiva ou reprodutiva do organismo, bem como de outros factores tais como a mutação, deriva genética, projecto de genética, seleção artificial, e migração.
Ao longo de muitas gerações, os genomas de organismos podem alterar significativamente, resultando no fenómeno de evolução . Seleção de mutações benéficas pode causar uma espécie de evoluir para formas mais capazes de sobreviver no seu ambiente, um processo chamado adaptação. Novas espécies são formados através do processo de especiação, muitas vezes causada por separações geográficas que impedem as populações de trocar genes entre si.A aplicação dos princípios genéticos para o estudo da biologia da população e da evolução é referido como asíntese moderna.
Através da comparação da homologia entre genomas 'diferentes espécies, é possível calcular a distância evolutiva entre eles e em que podem ter divergido (chamado um relógio molecular). Comparações genéticas são geralmente considerada um método mais preciso de caracterizar o parentesco entre espécies do que a comparação das características fenotípicas. As distâncias evolutivas entre espécies pode ser usada para formar árvores evolutivas; estas árvores representam a origem comum e divergência de espécies ao longo do tempo, embora eles não mostram a transferência de material genético entre espécies não relacionadas (conhecida como a transferência de genes horizontal e mais comum em bactérias).
Investigação e tecnologia
Organismos-modelo
Embora os geneticistas originalmente estudado herança em uma ampla gama de organismos, os pesquisadores começaram a especializar-se em estudar a genética de um subconjunto específico de organismos. O fato de que a pesquisa significativa já existe há um dado organismo iria incentivar novos pesquisadores para escolhê-lo para um estudo mais aprofundado, e assim, eventualmente, alguns organismos-modelo se tornou a base para a maioria das pesquisas genéticas. Tópicos de investigação comuns em genética organismo modelo incluir o estudo da regulação de genes e do envolvimento de genes no desenvolvimento e câncer .
Os organismos foram escolhidos, em parte, para tempos de geração de conveniência de curto e de fácil manipulação genética fez ferramentas de pesquisa genética alguns organismos populares. Amplamente utilizados organismos-modelo incluem a bactéria intestinal Escherichia coli , a planta Arabidopsis thaliana , fermento de padeiro ( Saccharomyces cerevisiae ), o nematóide Caenorhabditis elegans , a fruta comum mosca ( Drosophila melanogaster ), o rato comum casa ( Mus musculus ).
Medicina
Genética médica procura entender como a variação genética refere-se a saúde humana e doenças. Ao procurar um gene desconhecido que pode ser envolvida numa doença, os investigadores usam geralmente ligação genética e genéticos gráficos de linhagem para encontrar a localização no genoma associada com a doença. Ao nível da população, os investigadores tirar proveito de randomização mendeliana para procurar locais do genoma que são associados com as doenças, um método especialmente útil para características multigénicos não claramente definidas por um único gene. Uma vez que um gene candidato é encontrado, mais pesquisas são muitas vezes feito no gene correspondente (chamado de gene ortólogos) em organismos modelo. Em adição ao estudo de doenças genéticas, a maior disponibilidade de métodos de genotipagem levou-se ao campo de farmacogenética-estudando como genótipo podem afectar as respostas de drogas.
Os indivíduos diferem em sua tendência hereditária a desenvolver câncer , eo câncer é uma doença genética. O processo de desenvolvimento de cancro no corpo é uma combinação de eventos. As mutações ocorrem ocasionalmente no interior das células do corpo, como se dividem. Embora estas mutações não será herdada por qualquer prole, eles podem afetar o comportamento das células, às vezes levando-os a crescer e dividir com mais freqüência. Existem mecanismos biológicos que tentam parar este processo; sinais são dados para as células que devem disparar inapropriadamente dividindo a morte celular, mas às vezes ocorrem mutações adicionais que causam as células a ignorar essas mensagens. Um processo interno de selecção natural ocorre no interior do corpo e, eventualmente, as mutações acumular dentro das células para promover o seu crescimento, criando um tumor cancerígeno que invade e cresce vários tecidos do corpo.
Normalmente, uma célula se divide apenas em resposta a sinais: " fatores de crescimento ", ele pára de crescer ao fazer contato com as células vizinhas ( inibição por contato), e em resposta a sinais inibidores de crescimento, ele divide um número limitado de vezes e morre ( apoptose) , que permanece no interior do epitélio e não é capaz de migrar para invadir outros órgãos. Para se tornar uma célula cancerosa, a célula tem de acumular mutações em vários genes (3-7) que lhe permitem contornar todos esses regulamentos: ele não precisa mais fatores de crescimento para dividir, ele continua crescendo ao fazer contato com as células vizinhas, e ignora sinais inibidores, que vai continuar a crescer indefinidamente e é imortal, ele irá escapar a partir do epitélio e, finalmente, pode ser capaz de escapar ao tumor primário, atravessar o endotélio do vaso sanguíneo, ser transportado pela corrente sanguínea e colonizar um novo órgão, formando mortal metástase. Embora existam algumas predisposições genéticas em uma pequena fracção dos cancros, a fracção principal é devido a um conjunto de novas mutações genéticas que aparecem inicialmente e se acumulam em um ou um pequeno número de células que se dividem para formar o tumor e não são transmitidos para a descendência ( mutações somáticas). As mutações mais frequentes são uma perda da função da proteína p53, um supressor de tumor, ou na via de p53, e o ganho de mutações funcionais nas proteínas ras, ou em outros oncogenes.
Métodos de pesquisa
O ADN pode ser manipulada em laboratório. As enzimas de restrição são vulgarmente utilizados enzimas que cortam o ADN em sequências específicas, produzindo fragmentos de ADN previsíveis. Os fragmentos de ADN podem ser visualizados através do uso de electroforese em gel, que separa os fragmentos de acordo com o seu comprimento.
O uso de enzimas de ligação permite que os fragmentos de ADN a ser ligados, e por ligação de fragmentos de ADN em conjunto a partir de diferentes fontes, os investigadores podem criar ADN recombinante. muitas vezes associada com organismos geneticamente modificados, o ADN recombinante é geralmente utilizado no contexto de plasmídeos de curta fragmentos de ADN circular com alguns genes sobre eles. Através da inserção de plasmídeos em bactérias e as bactérias em crescimento em placas de ágar (para isolar clones de células bacterianas), os investigadores podem clonalmente amplificar o fragmento de ADN inserido (um processo conhecido como clonagem molecular). (Clonagem também pode se referir a criação de organismos clonais, por vários meios.)
ADN pode também ser amplificado utilizando um procedimento chamado a reacção em cadeia da polimerase (PCR). Usando sequências curtas de ADN específicas, a PCR pode isolar e amplificar exponencialmente um alvo a região de ADN. Uma vez que pode amplificar a partir de quantidades extremamente pequenas de ADN, a PCR é também muitas vezes utilizados para detectar a presença de sequências de ADN específicas.
A sequenciação de ADN e genômica
Uma das tecnologias mais fundamentais desenvolvidos para estudar a genética, seqüenciamento de DNA permite aos pesquisadores determinar a sequência de nucleotídeos em fragmentos de DNA. Desenvolvido em 1977 por Frederick Sanger e colegas de trabalho, cadeia de terminação de sequenciação agora é rotineiramente usado para sequenciar fragmentos de DNA. Com esta tecnologia investigadores foram capazes de estudar as sequências moleculares associados com muitas doenças humanas.
Como seqüenciamento tornou-se menos caro, os pesquisadores sequenciaram os genomas de muitos organismos, utilizando ferramentas computacionais para unir as sequências de muitos fragmentos de diferentes (um processo chamado de montagem do genoma). Essas tecnologias foram usadas para sequenciar o genoma humano, levando à conclusão do Projeto Genoma Humano, em 2003. Novas tecnologias de alto rendimento de sequenciamento estão reduzindo drasticamente o custo do sequenciamento do DNA, com muitos pesquisadores na esperança de trazer o custo de resequencing um genoma humano até mil dólares.
A grande quantidade de dados de sequências disponíveis criou o campo da genômica, a investigação que utiliza ferramentas computacionais para pesquisar e analisar padrões nos genomas completos de organismos. Genomics também pode ser considerado um subcampo de bioinformática , que utiliza abordagens computacionais para analisar grandes conjuntos de dados biológicos.
